Lexikon der Ernährung: N-Acetylglutamatsynthetase-Mangel
N-Acetylglutamatsynthetase-Mangel, EN-acetyl-glutamate-synthetase-deficiency, ein Harnstoff-Zyklusdefekt, der zu einem Mangel an N-Acetylglutamat führt. Dieses Produkt ist seinerseits ein wichtiger Regulator des ersten Reaktionsschritts im Harnstoff-Zyklus (Aktivator der Carbamylphosphatsynthetase, CPS). Der entscheidende Laborbefund ist eine erhöhte Ammoniakkonzentration im Blut (Hyperammonämie). Der A. kann sich bereits direkt nach der Geburt mit Nahrungsverweigerung, Erbrechen, Lethargie, Koma, Krampfanfällen und Vergrößerung der Leber manifestieren. Chronische Symptome sind geistige Retardierung, Ataxie (Koordinationsstörungen) sowie Epilepsie.
Die Prognose der Patienten ist abhängig vom Ausmaß des Enzymdefekts, der Schwere und Dauer der Symptome und von der Qualität der Therapie. Die medikamentöse Behandlung besteht in der Gabe von N-Carbamylglutamat (1500–1800 mg / d), wodurch die CPS erfolgreich stimuliert werden kann.
Bei der diätetischen Therapie sollte auf eine ausreichende Energiezufuhr geachtet werden, um einen endogenen Eiweißkatabolismus zu vermeiden. Die Eiweißzufuhr mit der Nahrung sollte eingeschränkt werden. Eine Supplementierung mit essenziellen Aminosäuren ist teilweise notwendig. Carnitin sollte in Höhe von 30–50 mg / kg KG supplementiert werden, da hohe Carnitindosen einen positiven Effekt auf die Hyperammonämie haben (der zugrundeliegende Mechanismus ist noch unbekannt). Auch Folsäuregaben (1 mg / d) wirken sich günstig aus. Prinzipiell ist auf eine ausreichende Bedarfsdeckung mit allen essenziellen Nährstoffen zu achten.
Wenn Sie inhaltliche Anmerkungen zu diesem Artikel haben, können Sie die Redaktion per E-Mail informieren. Wir lesen Ihre Zuschrift, bitten jedoch um Verständnis, dass wir nicht jede beantworten können.