Lexikon der Ernährung: Propionacidämie / -urie
Propionacidämie / -urie, PA, Propionyl-CoA-Carboxylasemangel, Epropionic acidaemia / uraemia, autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselerkrankung (Organoacidopathien), bei der die Umwandlung von Propionyl-CoA in D-Methylmalonyl-CoA durch einen Defekt der Propionyl-CoA-Carboxylase (Biotinenzyme) blockiert ist. Propionsäure bzw. Propionyl-CoA fällt im Stoffwechsel an beim Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren, beim Fettsäureabbau und als Stoffwechselprodukt der Colonbakterien. Methylmalonsäure und Propionsäure werden ins Blut abgegeben und über die Nieren im Harn ausgeschieden. Auffallend ist die extrem hohe Hyperammon(i)ämie durch Hemmung der N-Acetylglutamatsynthetase (Harnstoff-Zyklusdefekte) mit Ketoacidose (vgl. Hyperglycinämien). Die Inzidenz der P. wird mit ca. 1 : 50.000 angegeben. Entscheidend für die Prognose ist der frühzeitige Therapiebeginn. In schweren Fällen kann eine Lebertransplantation lebensrettend sein.
Ernährungstherapie: Die Langzeittherapie besteht in proteinarmer, semisynthetischer Diät mit Zulage einer isoleucin-, methionin-, threonin- und valinfreien Aminosäurenmischung (zur Diätpraxis phenylalaninarme Kost); ggf. wird L-Carnitin supplementiert; einige Experten empfehlen Biotinzulagen. Bei schwerkranken Kindern kann es erforderlich sein, die Nahrung über eine Magenverweilsonde oder ein Gastrostoma zu verabreichen.
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