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Lexikon der Ernährung: Thalassämie

Thalassämie, β-Thalassämie, Thalassaemia major, Mittelmeeranämie, Ethalassemia, autosomal-rezessiv vererbte hämolytische Anämie, die durch eine stark verminderte bis fehlende Synthese von β-Ketten des Hämoglobin-(Hb)-Moleküls charakterisiert ist und bevorzugt im Mittelmeerraum (Italien, Griechenland, Türkei) auftritt. Im Gegensatz zur Sichelzellanämie, die eine qualitative Hämoglobinopathie darstellt, wird bei der T. kein pathologisches Hb gebildet. Daher wird von einer quantitativen Hämoglobinopathie gesprochen, die durch komplexe genetische Veränderungen (Gendeletionen, abnorme Transcriptionen und Translationen, Instabilitäten der mRNA oder der Globinketten selbst) hervorgerufen wird. Es kommt zu einer ineffektiven Erythropo(i)ese und einem vorzeitigen Abbau von Erythrocyten. Im 2. Lebenshalbjahr manifestiert sich die T. mit schwerer hämolytischer Anämie mit Hb-Werten von 6–7 g / dl. Weiterhin kommt es zu Leber- und Milzvergrößerung, Erweiterung der Knochenmarkräume (am Schädel als „Bürstenschädel“ erkennbar) und Deformitäten des Skelettsystems. Bei älteren Kindern tritt Siderose (Eisenvergiftung) mit graubrauner Verfärbung der Haut auf. Im Spätstadium kommt es zur Einlagerung von Eisen in die Organe (Organsiderose) und damit verbunden exokrine und endokrine Pankreasinsuffizienz. Die häufigste Todesursache ist Herzinsuffizienz durch Siderose des Herzmuskels. Unbehandelt ist die Prognose ungünstig. Die symptomatische Therapie beinhaltet ein regelmäßiges (alle 3–4 Wochen) Bluttransfusionsprogramm, welches die Lebensqualität verbessert und die Überlebenszeit verlängert. Ferner ist eine Eisenelimination durch Chelatbildner (Desferoxamin) notwendig. Eine Knochenmarktransplantation sollte vor Eintreten der Organsiderose angestrebt werden. Die heterozygote Form der T. (T. minor) ist nicht behandlungsbedürftig. Hier liegen die Hb-Werte etwa 2g / dl unter der Altersnorm.

  • Die Autoren

Albus, Christian, Dr., Köln
Alexy, Ute, Dr., Witten
Anastassiades, Alkistis, Ravensburg
Biesalski, Hans Konrad, Prof. Dr., Stuttgart-Hohenheim
Brombach, Christine, Dr., Gießen
Bub, Achim, Dr., Karlsruhe
Daniel, Hannelore, Prof. Dr., Weihenstephan
Dorn, Prof. Dr., Jena
Empen, Klaus, Dr., München
Falkenburg, Patricia, Dr., Pulheim
Finkewirth-Zoller, Uta, Kerpen-Buir
Fresemann, Anne Georga, Dr., Biebertal-Frankenbach
Frenz, Renate, Ratingen
Gehrmann-Gödde, Susanne, Bonn
Geiss, Christian, Dr., München
Glei, Michael, Dr., Jena (auch BA)
Greiner, Ralf, Dr., Karlsruhe
Heine, Willi, Prof. Dr., Rostock
Hiller, Karl, Prof. Dr., Berlin (BA)
Jäger, Lothar, Prof. Dr., Jena
Just, Margit, Wolfenbüttel
Kersting, Mathilde, Dr., Dortmund
Kirchner, Vanessa, Reiskirchen
Kluthe, Bertil, Dr., Bad Rippoldsau
Kohlenberg-Müller, Kathrin, Prof. Dr., Fulda
Kohnhorst, Marie-Luise, Bonn
Köpp, Werner, Dr., Berlin
Krück, Elke, Gießen
Kulzer, Bernd, Bad Mergentheim
Küpper, Claudia, Dr., Köln
Laubach, Ester, Dr., München
Lehmkühler, Stephanie, Gießen
Leitzmann, Claus, Prof. Dr., Gießen
Leonhäuser, Ingrid-Ute, Prof. Dr., Gießen
Lück, Erich, Dr., Bad Soden am Taunus
Lutz, Thomas A., Dr., Zürich
Maid-Kohnert, Udo, Dr., Pohlheim
Maier, Hans Gerhard, Prof. Dr., Braunschweig
Matheis, Günter, Dr., Holzminden (auch BA)
Moch, Klaus-Jürgen, Dr., Gießen
Neuß, Britta, Erftstadt
Niedenthal, Renate, Hannover
Noack, Rudolf, Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke
Oberritter, Helmut, Dr., Bonn
Öhrig, Edith, Dr., München
Otto, Carsten, Dr., München
Parhofer, K., Dr., München
Petutschnig, Karl, Oberhaching
Pfau, Cornelie, Dr., Karlsruhe
Pfitzner, Inka, Stuttgart-Hohenheim
Pool-Zobel, Beatrice, Prof. Dr., Jena
Raatz, Ulrich, Prof. Dr., Düsseldorf
Rauh, Michael, Bad Rippoldsau
Rebscher, Kerstin, Karlsruhe
Roser, Silvia, Karlsruhe
Schek, Alexandra, Dr., Gießen
Schemann, Michael, Prof. Dr., Hannover (auch BA)
Schiele, Karin, Dr., Heilbronn
Schmid, Almut, Dr., Paderborn
Schmidt, Sabine, Dr., Gießen
Scholz, Vera, Dr., Langenfeld
Schorr-Neufing, Ulrike, Dr., Berlin
Schwandt, Peter, Prof. Dr., München
Sendtko, Andreas, Dr., Gundelfingen
Stangl, Gabriele, Dr. Dr., Weihenstephan
Stehle, Peter, Prof. Dr., Bonn
Stein, Jürgen, Prof. Dr. Dr., Frankfurt
Steinmüller, Rolf, Dr., Biebertal
Stremmel, Helga, Bad Rippoldsau
Ulbricht, Gottfried, Dr., Potsdam-Rehbrücke
Vieths, Stephan, Dr., Langen
Wächtershäuser, Astrid, Frankfurt
Wahrburg, Ursel, Prof. Dr., Münster
Weiß, Claudia, Karlsruhe
Wienken, Elisabeth, Neuss
Wisker, Elisabeth, Dr., Kiel
Wolter, Freya, Frankfurt
Zunft, Hans-Joachim F., Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke

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