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Lexikon der Neurowissenschaft: Lipidspeicherkrankheiten

Lipidspeicherkrankheiten [von Lipide], Lipidosen, Bezeichnung für erbliche Erkrankungen des Fettstoffwechsels, bei denen es zu einer vermehrten Ablagerung von Lipiden (bzw. abnormen Stoffwechselprodukten, die sich aufgrund von Enzymdefekten im Lipidstoffwechsel angehäuft haben) in den Geweben oder zu einer veränderten Lipid- bzw. Lipoproteinkonzentration im Serum kommt. Lipidspeicherkrankheiten im Nervensystem werden auch als neurometabolische Speicherkrankheiten bezeichnet, bei der die Speichersubstanzen in den Nervenzellen oder Oligodendrocyten bzw. Schwann-Zellen abgelagert werden. Da diese Krankheiten an bestimmte Substrate gebunden sind, betreffen sie entweder die Nervenzellen als "gray matter disease" (Gangliosidosen, Sphingolipidosen, Lipofuscinosen,) oder die Gliazellen der Markscheiden als "white matter disease" (Leukodystrophien). Beide Erkrankungsformen haben sehr typische Leitsymptome. Während bei den ersteren Schwachsinn, Epilepsie und Blindheit als Ausdruck einer an die Nervenzelle gebundenen Erkrankung im Vordergrund stehen, verursachen die Leukodystrophien Leitungsstörungen speziell der langen Bahnen mit gemischten Symptomen: spinale und supraspinale Paresen mit Spastik und Rigidität, Ataxie, Hirnnervenatrophien und bei Befall der peripheren Nerven auch Lähmungen. Erst in den Spätstadien kommen geistiger Verfall und Epilepsie hinzu. Eine kausale Therapie der Lipidspeicherkrankheiten ist nicht bekannt. In vielen Fällen ist eine pränatale Diagnostik möglich. Lipoidose.

Überblick siehe Tab ., lysosomale Speicherkrankheiten.

Lipidspeicherkrankheiten

Krankheit Vererbungs­modus Enzym­defekt gespeicherte Substanz Symptome Besonderheiten  
Gaucher-Krankheit autosomal-rezessiv Gluco­cerebro­sidase Cerebroside (Glucosyl­ceramide) Hepato­spleno­megalie, Skelett­affektionen, bei der cerebralen Form Rigidität. Opistho­tonus, teilweise massive neurologische Ausfälle häufigste Lipid­speicher­krankheit
Niemann-Pick-Krankheit autosomal-rezessiv Syringo­myelinase Sphingo­myelin (Ceramid-phosphoryl­cholin) Hepato­spleno­megalie, Lymphknoten­schwellungen, Abmagerung, Muskel­hypotonie, Schwinden der Eigenreflexe, Hör- und Sehstörungen, geistige Retardierung verschiedene Verlaufsformen je nach Ausprägung des Enzym­mangels
Fabry-Krankheit X-chromo­somal α-Galacto­sidase A (lyso­somal) Galactosyl-glucosyl­ceramid bei Männern Angio­keratome (Blutwarzen), Hornhaut­trübung, Fieberepisoden, Hirnnerven­paresen, brennende Schmerzen in der Extremitäten, Symptomatik bei hetero­zygoten Frauen abgeschwächt
Wolman-Syndrom autosomal-rezessiv saure Lipase Cholesterin­ester, Triglyceride in Nervensystem, Eingeweide, Nebenniere Hepato­spleno­megalie, Steatorrhoe, adrenale Verkalkung, Tod innerhalb der ersten 6 Lebens­monate
Cholesterinester-Speicher-krankheit autosomal-rezessiv Cholesterin­ester, Triglyceride Speicherung in Lysosomen von Leber, Milz, Lymphknoten u.a. Organe extrem selten
Van-Bogaert-Krankheit autosomal-rezessiv Cholestanol (Dihydro­cholesterin) in ZNS, Lunge und Blut progressive Ataxie, Demenz, Katarakt, Arterios­klerose, Sehnen­xanthome Beginn meist nach dem 30. Lebensjahr
β-Sitosterinämie und Xynthomatose rezessiv pflanzliche Sterine in Blut und Gewebe
Refsum-Krankheit autosomal-rezessiv Phytan­säure-hydroxy­lase Phytansäure periphere Neuropathie, cerebelläre Ataxie, Retinopathia pigmentosa, Hemeralopie, Schwerhörigkeit, Ichthyosis, Skelett- und Haut­veränderungen Beginn im 1. oder 2. Lebens­jahrzehnt
Tay-Sachs-Krankheit autosomal-rezessiv Hexo­saminidase A GM2-Ganglioside amaurotische Idiotie, Epilepsie, Paralyse, kirschroter Maculafleck Beginn im Säuglingsalter, Tod mit 3-4 Jahren
generalisierte GM1-Gangliosidose autosomal-rezessiv GM1-Ganglioside wie Tay-Sachs-Krankheit, zusätzlich Leber, Milz, Herz und Skelett befallen. Symptome kurz nach der Geburt, Tod mit etwa 2 Jahren
meta­chromatische Leuko­dystrophie autosomal-rezessiv Cerebrosid-sulfatase (Aryl­sulfatase A) Sulfatid fortschreitender Cerebralabbau, Ataxie, Spastizität Beginn vor dem 2. Lebensjahr, Tod nach 6-8 Jahren, juvenile und adulte Formen bekannt
Christensen-Krabbe-Syndrom autosomal-rezessiv Galacto­cerebrosid-β-Galacto­sidase Spastik, Rigidität, Dystonie, Ataxie, diffuse Hirnsklerose mit rasch fort­schreitendem Cerebra­labbau, Erblindung, Taubheit, Pseudo­bulbär­paralyse infantile, spätinfantile und juvenile Form bekannt
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit unbekannt unbekannt fehlende Myelinisierung im ZNS Augenrollen, unkoordinierte Bewegungen der Hals- und Rumpf­muskulatur, Krämpfe Typ I langsam fortschreitend (6-60 Jahre), Typ II dauert Monate bis wenige Jahre
Adrenoleuko-dystrophie X-chromo­somal-rezessiv, autosomal-rezessiv unbekannt langkettige Fettsäuren Gangstörungen, Seh- und Hörstörungen, Interessens­verlust
Ceroidlipo-fuscinose autosomal-rezessiv unbekannt Ceroid, Lipofuscin Amaurose, Idiotie, Enthirnungs­starre infantile Verlaufsform (selten), juvenile Form (Spielmeyer-Stock-Vogt-Batten)
Copyright 2000 Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg
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