Lexikon der Neurowissenschaft: Mutation
Mutationw [Verb mutieren; von latein. mutatio = Veränderung], E mutation,spontane, d.h. natürlich verursachte, oder durch Mutagene induzierte Veränderung des Erbguts (Veränderung der Basensequenz der Desoxyribonucleinsäure), die sich phänotypisch (z.B. als Krankheit) manifestieren kann. Eine zu einer Krankheit führende Mutation kann nur ein einziges Nucleotid im Gen betreffen (Punktmutation) oder ganze Chromosomen mit Hunderten von Genen. Cytologisch lassen sich Mutationen in 3 Gruppen einteilen: Genommutationen, Chromosomenmutationen und Genmutationen. Genommutationen (numerische Chromosomenanomalien) sind charakterisiert durch eine Veränderung der Gesamtchromosomenzahl eines Zellkerns. Bei Chromosomenmutationen kommt es zu Veränderungen der Chromosomenstruktur durch Deletion, Duplikation, Inversion oder Translokation. Genommutationen und Chromosomenmutationen können zu Chromosomopathien führen. Im Fall der Genmutation bleiben die Veränderungen des Erbguts auf einen bestimmten Abschnitt eines Gens beschränkt. Zu den Genmutationen zählen Basenaustauschmutationen sowie Insertionen und Deletionen, die nur wenige Basenpaare umfassen. Krankmachende Genmutationen führen zu sogenannten monogenen Defekte. Bei Protein-codierenden Genen wird durch Insertionen und Deletionen das Leseraster der Translation verändert, sofern nicht ein DNA-Fragment inseriert bzw. deletiert wird, das 3 oder ein ganzzahliges Vielfaches von 3 Basenpaaren enthält. Das Auftreten von Mutationen ist von entscheidender Bedeutung für die biologische Evolution der Lebewesen. Unter speziellen Selektionsbedingungen können bestimmte Mutationen ihren Trägern einen Vorteil gegenüber solchen Individuen verschaffen, die diese Mutationen nicht besitzen.
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