Lexikon der Neurowissenschaft: Myelinmutanten
Myelinmutanten [von griech. myelos = Mark, latein. mutatio = Veränderung],Emyelin mutants, (Labor-)Tiere, die eine pathologische Fehlbildung und/oder gestörte Erhaltung des Myelins zeigen. Ursache dafür sind entweder spontan auftretende oder induzierte Mutationen, die wichtige Gene für den normalen Ablauf der Myelinisierung, z.B. Myelinproteine, Transkriptionsfaktoren oder Enzyme des Lipidmetabolismus, betreffen. Je nach betroffenem Gen sind die pathologischen Veränderungen entweder auf das Zentralnervensystem oder auf das periphere Nervensystem beschränkt oder in beiden Teilen des Nervensystems zu finden. Klinisch fallen die Myelinmutanten durch Ataxie, Tremor, Krämpfe und Bewegungsstörungen auf, jedoch gibt es auch klinisch unauffällige Formen. Viele dieser Mutanten werden als Tiermodelle für menschliche Myelinerkrankungen mit Mutationen in den entsprechenden Genen angesehen, da sie diesen im Hinblick auf Krankheitsverlauf sowie pathologische und elektrophysiologische Veränderungen ähneln ( siehe Tab. ).
Myelinmutanten
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| peripheres Myelin-Protein 22 (PMP22) | trembler (Tr)/Tr-J-Mausmutante | CMT1A, DSS | |
| heterozygot defizient | HNPP | ||
| überexprimierend | CMT1A | ||
| P0 | Defizienz (Null) | Déjerine-Sottas-Syndrom | |
| heterozygot | CNT1B | ||
| Proteolipid-Protein (PLP) | jimpy (jp)/myelin-synthesis-deficient-Maus (MSD)/myelin-deficient-Ratte/rumpshaker/ Kaninchen mit paralytischem Tremor | Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit | |
| Defizienz (Null) | |||
| basisches Myelin-Protein (MBP) | shiverer-Maus | ||
| Myelin-assoziertes Glykoprotein (MAG) | Defizienz (Null) | ||
| Connexin 32 (Cx32) | Defizienz (Null) | X-chromosomale Form des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms (CMTX) | |
| SCIP (Transkriptionsfaktor) | Defizienz (Null) | ||
| Krox-20/Egr-2 (Transkriptionsfaktor) | Defizienz (Null) | Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (Subklasse), kongenitale Hypomyelinisierung | |
| Galactosylceramidase | twitcher (twi) | Christensen-Krabbe-Syndrom | |
| regulatorisches Protein | quaking (qk) |
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