Lexikon der Neurowissenschaft: Phenylketonurie
Phenylketonurie w, Phenylurie, Brenztraubensäureschwachsinn, Oligophrenia phenylpyruvica, Fölling-Syndrom, Abk. PKU, Ephenylketonuria, autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselkrankheit, bei der die Oxidation von Phenylalanin zu Tyrosin durch einen Enzymdefekt der Phenylalanin-4-hydroxylase gestört ist. Phenylalanin verbleibt in erhöhter Konzentration im Blut und in der Cerebrospinalflüssigkeit. Sein Abbauprodukt Phenylbrenztraubensäure wird mit dem Urin ausgeschieden (mäuseartiger Geruch). Unbehandelt führt die Erkrankung zu einer Mikrocephalie mit Verminderung des Myelins, was sich in einer schweren körperlichen und geistigen Entwicklungsverzögerung mit Krämpfen, aggressivem Verhalten, extrapyramidalen Symptomen, einer Muskelhypertonie und einer Pigmentarmut (Störung der Melaninsynthese) äußert. Die rechtzeitige Therapie mit strenger phenylalaninarmer Diät ermöglicht eine weitgehend normale Entwicklung der Kinder. Aus diesem Grund ist es wichtig, daß eine Erhöhung von Phenylalanin im Blut (Hyperphenylalaninämie) im Neugeborenenalter mit biochemischen Screening-Programmen (Guthrie-Test) erfaßt wird ( siehe Zusatzinfo ). Aminosäurestoffwechselstörungen, Erbkrankheiten (Tabelle).
Phenylketonurie
1-3% der Hyperphenylalaninämien sind durch einen Mangel des Cosubstrats Tetrahydrobiopterin bedingt (atypische PKU, "Cofactor-Defekt"), welches auch Substrat für die Bildung von Dihydroxyphenylalanin (Dopa) und von 5-Hydroxytryptophan ist, also für Vorstufen der Catecholamine und des Serotonins. Eine diätetische Behandlung reicht in diesen Fällen nicht aus. Um eine fortschreitende neurologische Regression mit Schluckstörungen, Rumpfhypotonie, Spastizität und Krämpfen zu verhindern, müssen zusätzlich Tetrahydrobiopterin, Folat, Dopa und 5-Hydroxytryptophan zugeführt werden.
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