Lexikon der Neurowissenschaft: spinale Muskelatrophien
spinale Muskelatrophien, progressive spinale Muskelatrophien, Abk. SMA,Espinal muscular atrophies, eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten, bei denen die Vorderhornzellen (Motoneurone) im Rückenmark betroffen sind ( siehe Tab. ). Degeneration dieser Nervenzellen führt sekundär zur Atrophie der zugehörigen Muskeln, wobei die proximalen Muskeln am stärksten, die Beine mehr als die Arme betroffen sind. Für die Diagnose bestimmt man die erhöhte Serumaktivität der Kreatinphosphokinase, mißt die veränderte elektrische Aktivität (Elektromyographie) des Muskels (z.B. das Fibrillationspotential oder das Willküraktionspotential mit verlängerter Dauer und Amplitude) und führt eine Muskelbiopsie durch. SMA Typ I-III und die bulbospinale Form (Kennedy-Syndrom) können mittels pränataler Diagnostik ermittelt werden. Duchenne-Aran-Muskelatrophie, infantile spinale Muskelatrophie, Kugelberg-Welander-Syndrom, Muskelatrophie.
spinale Muskelatrophien
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| Typ Werdnig-Hoffmann | ||||
| – akut (SMA I) | autosomal-rezessiv | 0-1 Jahr | proximal | |
| – chronisch (SMA II) | autosomal-rezessiv | 0-2 Jahre | proximal | |
| Typ Kugelberg-Welander (SMA III) | autosomal-rezessiv | ab 3 Jahre | Beckengürtel | |
| scapulo-humeraler Typ (Vulpian-Bernhardt) | sporadisches Auftreten | Jugend- und Erwachsenenalter | Schultergürtel | |
| facio-scapulo-humeraler Typ | autosomal-dominant | Jugendalter | Schultergürtel, Gesicht | |
| scapulo-peronealer Typ | autosomal-dominant | 30-50 Jahre | Schultergürtel, Unterschenkel | |
| distale SMA Typ Duchenne-Aran | sporadisches Auftreten | 30-40 Jahre | Unterarm, Hand | |
| peronealer Typ | sporadisches Auftreten, autosomal-dominant und -rezessiv | Kindheit und Erwachsenenalter | Unterschenkel, Fuß | |
| bulbospinale Form (Typ Kennedy) | X-chromosomal-rezessiv | Erwachsenenalter | Gesicht, Zunge, proximale Extremitäten |
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