Lexikon der Neurowissenschaft: Trinucleotidkrankheit
Trinucleotidkrankheit w, Triplettrepeatkrankheit, Etriplet repeat disorder, triplet repeat disease, erbliche Krankheit, der eine Trinucleotidexpansion als Mutation zugrunde liegt; bisher praktisch ausschließlich bei neurologischen Krankheiten (Curschmann-Batten-Steinert-Syndrom, Chorea Huntington, Kennedy-Syndrom, spinocerebelläre Ataxien Typ 1-3, 6-8, Friedreich-Ataxie, dentatorubro-pallidoluysiane Atrophie) oder Syndromen mit geistiger Retardierung (Fragiles X-Syndrom) beschrieben ( siehe Tab. ). Von den 10 theoretisch möglichen Triplettmotiven wurden bisher lediglich drei (CAG bzw. CTG, GAA sowie CGG bzw. GCC) als pathogenetische Expansionen identifiziert. Die meisten Krankheiten gehören zur Gruppe der CAG-Trinucleotidexpansions-Krankheiten (CAG-Trinucleotid). Erbkrankheiten (Tab.), Trinucleotidrepeats.
Trinucleotidkrankheit
| ||||||||
| normal | mutiert | |||||||
| Fragiles X-Syndrom (FRAXA) | 1:2000 | X-chromosomal- dominant | Xq27.3 | FMR-1-Protein | CGG | 7-52 | 50-2000 | nein |
| mentale Retardierung (FRAXE) | X-chromosomal- dominant | Xq28 | FMR-2-Protein | GCC | 6-25 | 50-2000 | nein | |
| myotone Dystrophy (DM) | 1:8000 | autosomal- dominant | 19q13.3 | Myotonin- Proteinkinase | CTG | 3-37 | 35-2000 | nein |
| Chorea Huntington (HD) | 1:10000 | autosomal- dominant | 4p16.3 | Huntingtin | CAG | 8-34 | 37-121 | ja |
| dentatorubro- pallidoluysiane Atrophie (DRPLA) | autosomal- dominant | 12p12-ter | Atrophin | CAG | 7-25 | 49-75 | ja | |
| spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA; Kennedy-Syndrom) | < 1:50000 | X-chromosomal- rezessiv | Xq11-12 | Androgen- rezeptor | CAG | 11-33 | 40-62 | |
| spinocerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) | < 1:100000 | autosomal- dominant | 6p22-23 | Ataxin-1 | CAG | 6-39 | 41-81 | ja |
| spinocerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) | < 1:100000 | autosomal- dominant | 12q23-24.1 | Ataxin-2 | CAG | 15-29 | 35-59 | ja |
| Machado-Joseph- Krankheit (MJD/SCA3) | autosomal- dominant | 14q32.1 | Ataxin-3 | CAG | 13-36 | 68-79 | ja | |
| spinocerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6) | < 1:100000 | autosomal- dominant | 19p13 | a1ACa2+-Kanal | CAG | 4-16 | 21-27 | ja? |
| spinocerebelläre Ataxie Typ 7 (SCA7) | autosomal- dominant | 3p12-p21.1 | Ataxin-7 | CAG | 7-17 | 38-130 | ja | |
| spinocerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) | autosomal- dominant | 13q21 | CTG | 16-92 | 110-130 | |||
| Friedreich-Ataxie (FA) | 1:50000 | autosomal- rezessiv | 9cen-q21 | Frataxin | GAA | 7-22 | 200-900 | nein |
Wenn Sie inhaltliche Anmerkungen zu diesem Artikel haben, können Sie die Redaktion per E-Mail informieren. Wir lesen Ihre Zuschrift, bitten jedoch um Verständnis, dass wir nicht jede beantworten können.