Lange Zeit meinten Biologen genau zu wissen, wie Genmutationen Krankheiten verursachen. Jüngsten Befunden zufolge sind die Verhältnisse jedoch komplizierter als vermutet. Wie sich zeigte, können Änderungen der DNA auf überraschende, ja widersinnige Weise krank machen. Das gilt speziell für "stumme" Mutationen, welche die Zusammensetzung des betroffenen Eiweißstoffs nicht beeinflussen.

Proteine sind an praktisch allen zellulären Funktionen beteiligt, von der Katalyse biochemischer Reaktionen bis zur Erkennung von Krankheitserregern. Wie sie entstehen, schien den Biologen unerheblich, solange ihre Struktur am Ende korrekt ist. Dennoch ließ sich vereinzelt in detektivischer Kleinarbeit nachweisen, dass eine Erkrankung auf einer stummen Mutation beruhen müsse – auch wenn die Mehrheit der Forscher lange bestritt, dass dies die gesuchte Ursache sein könne. Ähnlich rätselhafte Befunde erbrachten Untersuchungen zur Evolution kompletter Genome: Wie das Muster von DNA-Änderungen bei verschiedenen Tierarten ergab, wurden viele stumme Mutationen über lange Zeit konserviert; demnach sollten sie ihren Trägern einen Vorteil verschafft haben. Oft schienen sie die Effektivität der Proteinsynthese zu erhöhen.

Inzwischen ist die Bedeutung solcher keineswegs stummen Mutationen vielfach belegt. Auch zeichnet sich immer klarer ab, wie sie beim Menschen die Gesundheit beeinträchtigen können. Die neuen Erkenntnisse verhelfen aber nicht nur zu einem besseren Verständnis von Erbkrankheiten, sondern dürften auch hochinteressante Möglichkeiten zur Optimierung von DNA-Sequenzen...