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Genetik: Die stillen Träger

Menschen mit einem fragilen X-Chromosom tragen ein erhöhtes Risiko für Unfruchtbarkeit und neurodegenerative ­Erkrankungen. Millionen sind betroffen, ohne es zu ahnen.
Ein mutiertes X-Chromosom. Es hat ungewöhnliche Einschnürungen im unteren Drittel.

Als Julia im Alter von 22 Jahren die Pille absetzte, kam ihre Periode nicht wieder. Ihr Arzt erklärte, dies sei nicht ungewöhnlich, doch auch Monate später blieb die Regelblutung aus, und sie litt immer wieder unter Hitzewallungen. Nach Messung der Hormonspiegel lautete die Diagnose: primäre Ovarialinsuffizienz – die junge Frau war in die Wechseljahre gekommen!

Der Hausarzt überwies Julia an einen Spezialisten für reproduktive Endokrinologie, der ihr erklärte, sie hätte nur eine zweiprozentige Chance, jemals Kinder zu bekommen. "Das war ein schwerer Schlag für mich", erzählt sie. Die Alleinstehende glaubte, Männer seien an Frauen, die keine Kinder bekommen können, nicht interessiert. "Ich versuchte daher, wenigstens äußerlich als perfekte Frau zu erscheinen. Denn ich hatte das Gefühl, ein wesentlicher Teil meiner Weiblichkeit sei mir genommen worden."

Etwa zu dieser Zeit bemerkte Julia auch, dass mit ihrem Vater David irgendetwas nicht stimmte. Erst kürzlich war er mit Anfang 60 in den Ruhestand gegangen und widmete sich nun ganz seinem langjährigen Hobby, dem Angeln. Doch in letzter Zeit zitterten dabei seine Hände. Auch bewegte er sich insgesamt langsamer. Diese Veränderungen vollzogen sich schleichend und wären ohne Julias Zyklusstörung wohl kaum bemerkt worden. Denn als ihr Endokrinologe mit einem Gentest nach der Ursache hierfür suchte, fand sich nicht nur eine Erklärung für ihre Unfruchtbarkeit, sondern auch für Davids Bewegungsstörungen: Tochter und Vater sind Träger eines fragilen X-Chromosoms.

Diese Veränderung des X-Chromosoms erhöht das Risiko, ein Kind mit dem so genannten fragilen X-Syndrom (FraX) zu bekommen – einer Erbkrankheit, die mit Autismus und verminderter Intelligenz einhergehen kann ...

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  • Quellen

Finke, C. et al.: Fragiles X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom. In: Der Nervenarzt 80, S. 1473-1479, 2009

Greco, C. M. et al.: Neuronal Intranuclear Inclusions in a New Cerebellar Tremor/Ataxia Syndrome among Fragile X Carriers. In: Brain 125, S. 1760-1771, 2002

Hagerman, P. J., Hagerman, R. J.: The Fragile-X Premutation: A Maturing Perspective. In: American Journal of Human Genetics 74, S. 805-816, 2004

Hagerman, R., Hagerman, P.: Advances in Clinical and Molecular Understanding of the FMR1 Premutation and Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome. In: Lancet Neurology 12, S. 786-798, 2013

Hagerman, R. J. et al.: Intention Tremor, Parkinsonism, and Generalized Brain Atrophy in Male Carriers of Fragile X. In: Neurology 57, S. 127-130, 2001

Hartley, S. L.: Cortisol Response to Behavior Problems in FMR1 Premutation Mothers of Adolescents and Adults with Fragile X Syndrome. A Diathesis-Stress Model. In: International Journal of Behavioral Development 36, S. 53-61, 2012

Loesch, D. Z. et al.: Psychological Status in Female Carriers of Premutation FMR1 Allele Showing a Complex Relationship with the Size of CGG Expansion. In: Clinical Genetics 87, S. 173-178, 2015

Martin, J. P., Bell, J.: A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage. In: Journal of Neurology and Psychiatry 6, S. 154-157, 1943

Tassone, F.: Newborn Screening for Fragile X Syndrome. In: JAMA Neurology 71, S. 355-359, 2014

Tassone, F. et al.: Elevated Levels of FMR1 mRNA in Carrier Males: A New Mechanism of Involvement in the Fragile-X Syndrome. In: American Journal of Human Genetics 66, S. 6-15, 2000

Verkerk, A. J. et al.: Identification of a Gene (FMR-1) Containing a CGG Repeat Coincident with a Breakpoint Cluster Region Exhibiting Length Variation in Fragile X Syndrome. In: Cell 65, S. 905-914, 1991

Wheeler, A. C. et al.: Health and Reproductive Experiences of Women with an FMR1 Premutation with and without Fragile X Premature Ovarian Insufficiency. In: Frontiers in Genetics 5, 300, 2014

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