Eine Heranwachsende mit einem Intelligenzquotienten (IQ) von nur 49 sollte einen Elefanten zeichnen und erzählen, was sie darüber wußte. Auf der Skizze war der Dickhäuter fast nicht wiederzuerkennen, seine Beschreibung aber fiel beeindruckend detailreich aus, geradezu poetisch (Bild 1 rechts unten).

Solche sprachlichen Fähigkeiten sind recht typisch für Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom, einer seltenen genetisch bedingten Erkrankung, die erst seit einiger Zeit die Aufmerksamkeit von Wissenschaftlern verschiedener Fachrichtungen auf sich zieht. Davon Betroffene weisen zwar nicht alle die gleichen, aber doch oft ähnliche Stärken und Schwächen auf. Überwiegend werden sie als leicht bis mäßig geistig behindert eingestuft; in Standardtests, mit denen man den IQ bestimmt, schneiden sie im allgemeinen unter Durchschnitt ab. Im Lesen, Schreiben und Rechnen sind sie gewöhnlich schlecht, verblüffen aber mit bestimmten anderen Fähigkeiten – so außer mit ihren verbalen Ausdrucksmöglichkeiten auch beim Wiedererkennen von Personen am Gesicht. Generell scheinen sie einfühlsam, gesprächsfreudig und umgänglich zu sein.

Einzelfällen nach zu urteilen verfügen einige zudem über erstaunliche

musikalische Fähigkeiten (Bild 1 links). Auf andere Aufgaben können sie sich meist nur kurze Zeit konzentrieren, doch beim Musikhören sowie beim Erlernen und Spielen eines Instruments entwickeln sie oftmals erstaunliche Ausdauer. Noten vermögen solche Menschen in der Regel nicht zu lesen, aber manche haben ein fast oder sogar vollkommen absolutes Gehör und ein unglaubliches Rhythmusgefühl; ein Junge lernte zum Beispiel schnell, auf einer Trommel mit einer Hand den schwierigen 7/4-Takt zu schlagen, während die andere im 4/4-Takt blieb. Etliche andere können noch nach Jahren beispielsweise Melodien und Strophen langer Balladen wiedergeben; einer trägt sogar Lieder in 25 Sprachen vor. Bei viel Erfahrung singen Talentierte auch mehrstimmig im Chor, improvisieren instrumental oder dichten ohne weiteres Liedertexte.

Aufgrund solcher Fälle wurden vor einiger Zeit erstmals Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom systematisch auf ihre Musikalität untersucht. Demnach können die Jungen und Mädchen Melodien gut unterscheiden; außerdem sind sie erheblich mehr als gesunde Gleichaltrige an Musik interessiert und sprechen viel stärker gefühlsmäßig darauf an. Ein solches Kind sagte einmal: "Musik ist meine liebste Art zu denken."

Für Forscher interessant ist das Syndrom unter anderem auch, weil man sich von der Untersuchung der merkwürdigen Leistungsdiskrepanzen neue Aufschlüsse über die Organisation und Anpassungsfähigkeit unseres Gehirns verspricht. Einige Teams versuchen, im Gehirn von Patienten Besonderheiten aufzuspüren und herauszufinden, wie diese sich auf Intelligenz und andere Leistungen auswirken. Weitere Gruppen arbeiten daran, die zugrundeliegenden genetischen Anomalien im Detail aufzuklären.

Wie man seit 1993 weiß, fehlt einem der beiden Exemplare von Chromosom Nummer 7 in jeder Körperzelle ein winziges Stück mit Platz für mindestens 15 Gene. Nachdem einige der darauf gelegenen Erbfaktoren mittlerweile identifiziert sind, kann man nun der Frage nachgehen, auf welche Weise ihr Verlust

bereits bekannte neuroanatomische und sonstige Besonderheiten hervorruft. Dieser fachübergreifende Ansatz zur Erforschung des Williams-Beuren-Syndroms – von den Genen zur Neurobiologie und letztlich zum Verhalten – könnte beispielhaft klären helfen, wie Gene Entwicklung und Funktion unseres Gehirns beeinflussen.

Auch in medizinischer Hinsicht sind die Studien von Interesse. So gibt der Ausfall zumindest eines der identifizierten Gene bereits Aufschluß, warum die meisten Patienten an bestimmten körperlichen Gebrechen leiden. Ein darauf fußender Gentest erleichtert die Frühdiagnose des Syndroms, so daß man betroffenen Kindern von klein auf helfen kann, ihr Entwicklungspotential in vollem Umfang auszuschöpfen. (Selbst Mediziner waren bis vor einiger Zeit kaum mit dem Krankheitsbild vertraut; dies und das Fehlen zuverlässiger Nachweisverfahren haben das prompte Erkennen erschwert.) Der Gentest erlaubt zudem eine vorgeburtliche, wenn auch nicht gänzlich spezifische Diagnose.


Langsam wachsendes Wissen

Typische Ausprägungen des Williams-Beuren-Syndroms, mit dem weltweit schätzungsweise jeweils eines von 20000 Kindern zur Welt kommt, sind anscheinend bereits im Volkswissen überliefert: Sie könnten – wie einer von uns (Lenhoff) aufgrund ethnologischer Untersuchungen schließt – zu einigen der uralten Volksmärchen über Elfen, Kobolde und andere Zauberwichte inspiriert haben (siehe Kasten auf Seite 67).

In der Medizin hingegen wurde das Leiden erst vor knapp 40 Jahren an einer Kombination gewisser Symptome als eigenständiges Krankheitsbild erkannt. Im Jahre 1961 berichteten der Herzspezialist J. C. P. Williams und seine Mitarbeiter

am Green-Hospital in Aukland (Neuseeland) über vier Kinder mit mehreren auffälligen Gemeinsamkeiten: ähnlichen Herz-Kreislaufanomalien, insbesondere einer mäßigen bis starken Verengung der Hauptschlagader dicht oberhalb der Aortenklappe, einem sogenannten Elfen- oder Koboldgesicht (geprägt von einer nach oben weisenden Nase mit flacher Wurzel und kleinem Kinn) und geistiger Behinderung. Unabhängig davon veröffentlichte wenig später Alois J. Beuren mit seinen Mitarbeitern an der Universität Göttingen ebenfalls eine Beschreibung des Syndroms und ergänzte sie in der Folge um weitere charakteristische Zeichen wie auffällige Zahnanomalien und eine Verengung der Lungenarterien (sie tritt in mehr als 80 Prozent der Fälle auf). Da Beuren erstmals das Vollbild dieser Erkrankung darstellte, hat man sie im deutschen Sprachraum – anders als im englischen – später auch mit seinem Namen versehen.

Mittlerweile sind weitere Merkmale und Probleme bekannt, die mehr oder weniger häufig mit dem Leiden einhergehen. Manche machen sich schon

in sehr frühem Lebensalter bemerkbar. Nicht selten haben Säuglinge dann Schwierigkeiten mit dem Saugen, leiden an Magenschmerzen, Verstopfung und Durchfällen oder bekommen einen Bruch (eine Hernie). Außerdem können Schlafstörungen, Reizbarkeit und Koliken auftreten, verursacht manchmal durch ein anderes häufiges Krankheitszeichen: einen erhöhten Calciumspiegel im Blut.

Wenn die Kinder heranwachsen, wird ihre Stimme rauh und heiser, und ihre körperliche Entwicklung erweist sich wie die geistige fast immer als verzögert. So können sie einer Studie zufolge erst mit durchschnittlich 21 Monaten laufen und gehen dann oft nur auf den Fußballen, in der Regel mit einer gewissen Unbeholfenheit, die sich nie verliert. Auch die Feinmotorik ist gestört. Ferner sind solche Menschen sehr geräuschempfindlich und im Vergleich zu ihren Altersgenossen oft klein; und schließlich scheinen sie vorzeitig zu altern (unter anderem bekommen sie relativ früh graue Haare und eine faltige Haut).


Den Genen auf der Spur

Vor rund fünf Jahren begann die immer genauere Beschreibung des Krankheitsbildes hinter genetischen Erkenntnissen zurückzutreten, unter anderem dank einer Studie an Personen ohne Williams-Beuren-Syndrom, aber mit einer supravalvulären Aortenstenose, der erwähnten Verengung der Hauptschlagader. Bei einem Teil dieser Patienten schien das Leiden ererbt zu sein. Dort fanden Amanda K. Ewart und Mark T. Keating von der Universität von Utah in Salt Lake City, Colleen A. Morris von der Universität von Nevada in Reno sowie weitere Wissenschaftler, daß eines der beiden Exemplare des Gens für Elastin mutiert war; dieses Protein, dem Kollagen verwandt, ist Hauptbestandteil des elastischen Bindegewebes vieler Organe, die sich wie die Arterien, die Lunge, der Darm und die Haut oft dehnen und wieder zusammenziehen müssen.

Da beim Falle des Williams-Beuren-Syndrom diese Aortenstenose verbreitet auftritt und wie bei ihrer erblichen Form weitere Organe und Gewebe beeinträchtigt sind, in denen es auf Elastizität ankommt, lag bei ihm das Mitwirken eines ähnlich gearteten Erbdefekts nahe. Und tatsächlich fehlte das Elastin-Gen auf einem der beiden Exemplare von Chromosom Nummer 7. Schädlich ist ein solcher Verlust wohl deshalb, weil beide Kopien gebraucht werden, damit das Protein in ausreichender Menge entsteht. Wie man heute weiß, ist er bei ungefähr 95 Prozent aller vom Williams-Beuren-Syndrom Betroffenen nachzuweisen.

Die Forschergruppe war sich damals natürlich sogleich bewußt, daß eine verminderte Elastin-Produktion zwar verschiedene körperliche Beeinträchtigungen wie die supravalvuläre Aortenstenose, Bruchneigung und frühzeitige Faltenbildung der Haut erklären half, nicht aber die Kognitions- und Verhaltensauffälligkeiten. Wären alle Symptome des Williams-Beuren-Syndrom allein durch Mangel des einen Proteins verursacht, hätten auch jene Personen, die nur an erblicher supravalvulärer Aortenstenose litten, einen niedrigen IQ aufweisen müssen. Wie die genaue Überprüfung der Chromosomen von Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom dann offenbarte, fehlten auch Abschnitte beidseits des Elastin-Gens; dem Umfang nach lagen hier wohl etliche weitere Gene.

Davon hat man einige mittlerweile identifiziert (Bild 2 links). Die Gene LIM-Kinase 1, FZD3 und WSCR1 beispielsweise sind im Gehirn aktiv und könnten seine Entwicklung und Funktion beeinflussen, durch ihr Fehlen somit entsprechende Defekte verursachen. Welche Aufgaben die von ihnen codierten Proteine im einzelnen haben, ist allerdings noch nicht bekannt. Amanda Ewart und ihre Kollegen vermuten, das Enzym LIM-Kinase 1 (dessen Gen immer zusammen mit dem für Elastin verlorengeht) habe möglicherweise mit der Fähigkeit zum Erfassen räumlicher Beziehungen zu tun. Dies wäre eine Erklärung dafür, warum Personen mit Williams--Beuren-Syndrom selbst einfache, alltägliche Gegenstände kaum aus dem Gedächtnis zeichnen können (siehe Mitte des Kastens auf Seite 65). Ein weiteres auf dem verlorenen Abschnitt identifiziertes Gen, RFC2, codiert für ein Protein, das bei der Verdopplung der Erbsubstanz DNA mitwirkt; aber wie es zum Krankheitsbild beiträgt, ist bisher völlig offen.

So gering die genetischen Kenntnisse über das Syndrom noch sind – die Entdeckung der Deletion im Chromosom 7 hat bereits praktischen Nutzen erbracht. Man kann nun den Müttern solcher- Kinder versichern, daß nicht etwa von ihnen zu verantwortende Einflüsse während der Schwangerschaft

die Krankheit hervorgerufen haben; vielmehr fehlte schon der befruchtenden

Samen- oder der Eizelle zufällig das betreffende Stück DNA. Und die Erkenntnis, daß das Williams--Beuren-Syndrom bereits bei Defekt auch nur eines der

beiden von Mutter oder Vater ererbten Chromosomen 7 auftritt, gibt gesunden Geschwistern betroffener Personen die Gewähr-, in dieser Hinsicht unbelastet zu sein: Ihr Risiko, zufällig Kinder mit dieser- Krankheit zu bekommen, ist nicht größer als das anderer Menschen. Schließlich kann man das mikroskopische Verfahren, mit dem die Deletion des Elastin-Gens ursprünglich aufgespürt wurde, nun in abgewandelter Form zu diagnostischen Zwecken einsetzen (Bild 2 rechts).


Das kognitive Profil

Die noch nicht abgeschlossene genetische Analyse ergänzt die schon länger währenden Bemühungen, die charakteristischen neurobiologischen Kennzeichen des Syndroms dingfest zu machen. Diese Forschungen, an denen sich inzwischen mehrere Institute beteiligen, begannen vor rund 15 Jahren.

Damals rief mich (Ursula Bellugi) eines Abends in meinem Labor am Salk-Institut für biologische Studien im kalifornischen La Jolla eine Frau an, die wußte, daß man sich hier mit den neurobiologischen Grundlagen der Sprache befaßte; ihre Tochter, erklärte sie, leide am Williams-Syndrom und könne vielleicht als Versuchsperson interessant sein. Das dreizehnjährige Mädchen hätte einen IQ von ungefähr 50, gelte als geistig behindert und lese und schreibe tatsächlich wie eine Erstkläßlerin; beim Reden jedoch könne es sich sehr schön ausdrücken.

Damals wie heute haben Wissenschaftler Schwierigkeiten, im Gehirn zwischen Steuerungsmechanismen der Sprache und solchen des Denkens zu unterscheiden, denn im allgemeinen gehen sprachliche Leistungen mit entsprechenden kognitiven einher, so daß sie schwer zu trennen sind. Daß diese Fähigkeiten bei dem Mädchen höchst unterschiedlich entwickelt waren weckte die Hoffnung, die normalen Vorgänge eben durch Untersuchung eines Teildefizits jeweils für sich besser verstehen zu können. Deshalb traf ich mich von da an regelmäßig mit dem Mädchen.

In der wissenschaftlichen Literatur, in der ich mich über die kognitiven Stärken und Schwächen beim Williams-Beuren-Syndrom kundig machen wollte, fand sich indes – von allgemeinen Behauptungen abgesehen – so gut wie nichts. Bevor man aber überhaupt daran denken konnte, jene Hirnbereiche und neuralen Vorgänge zu erfassen, die für die besonderen kognitiven Eigenschaften beim Williams-Beuren-Syndrom verantwortlich sind, brauchte man ein detaillierteres Profil der Leistungsmerkmale. Also entwickelte unser Team zunächst Tests, die Vergleiche sowohl mit gesunden Personen als auch mit einer anderen Gruppe geistig Behinderter ermöglichten: Menschen mit Down-Syndrom (die früher auch als Mongolismus bezeichnete Erbkrankheit beruht auf einem überschüssigen – dritten – Chromosom 21).

Die Forschungsarbeiten dauern noch an. Wir untersuchen jeweils Gruppen Heranwachsender, die nach Alter, Geschlecht und IQ vergleichbar sind (beim Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom liegt der IQ zwischen 40 und 100, im Mittel aber bei etwa 60). Eines freilich wurde von Anfang an deutlich: Die Versuchspersonen mit Williams-Beuren-Syndrom hatten zwar deutliche Schwächen in den allgemeinen kognitiven Fähigkeiten, sprachen aber spontan meist grammatikalisch einwandfrei. Insgesamt erbrachten sie in allen Aufgaben, die das Verstehen und Formulieren grammatikalisch richtiger Sätze erfordern, deutlich bessere Leistungen als die Probanden mit Down-Syndrom.

Vielen gelang es sogar, relativ komplizierte englische Fragezusätze wie "doesn't she?" zu konstruieren und einer Aussage wie "Leslie likes fish" (Leslie mag gern Fisch) nachzustellen. Man muß dazu erst einmal die ursprüngliche Aussage nehmen ("Leslie likes fish"), das Subjekt durch das passende Fürwort ersetzen ("She likes fish"), dann ein konjugiertes Hilfsverb hinzufügen, verneinen und zusammenziehen ("She doesn't like fish"), das ursprüngliche Verb und das Objekt weglassen (so daß nur "She doesn't" übrigbleibt) und nun noch die Wortstellung umdrehen, so daß eine Frage entsteht ("..., doesn't she?").

Ferner stellten wir am Salk-Institut und später weitere Arbeitsgruppen bei Versuchspersonen mit Williams-Beuren-Syndrom oft einen größeren Wortschatz fest, als nach ihrem geistigen Alter zu erwarten war. Wenn sie etwa einige Tiere aufzählen sollten, nannten sie vielfach auch so exotische wie Yak, Chihuahua (eine Zwerghunderasse), Steinbock, Kondor und Einhorn.

Im allgemeinen pflegten diese Probanden sogar lebhafter und ausdrucksvoller zu reden als gesunde Kinder. Auf geradezu amüsante Weise äußerte sich ihre Begabung, als sie zu einer nicht beschrifteten Bilderserie eine Geschichte erfinden sollten. Dabei variierten sie häufig Tonlage, Lautstärke, Wortlänge und Rhythmus, um die emotionale Wirkung ihrer Erzählung zu verstärken.

Außerdem fesselten sie ihr Publikum viel stärker mit dramatischen Höhepunkten ("Und plötzlich – platsch!"; "Und Bumm!"; "Aaaach!"), als Personen mit Down-Syndrom es vermochten (siehe untere Hälfte des Kastens auf Seite- 65). Aufgrund der Redegewandtheit und Kontaktfreudigkeit überschätzt allerdings das Lehrpersonal unter Umständen das Urteilsvermögen solcher Kinder und fördert sie dann nicht, wie es angemessen und erforderlich wäre.

Eine denkbare Erklärung für das gute verbale Ausdrucksvermögen wäre, daß der Defekt von Chromosom Nummer 7 – anders als das überzählige Chromosom 21 beim Down-Syndrom – nicht merklich gewisse Fähigkeiten mindert, welche die Sprachverarbeitung stützen. Dazu paßt der Befund anderer Wissenschaftler, daß das Kurzzeitgedächtnis für Sprachlaute – das sogenannte phonologische Arbeitsgedächtnis, das offenbar erheblich zum Lernen und Verstehen von Sprache beiträgt – relativ wenig beeinträchtigt ist.

Hinwiederum deuten neuere Untersuchungen an französischen und italienischen Betroffenen darauf hin, daß ihr Vermögen zur Konjugation von Verben sowie zur Geschlechtszuordnung und Pluralbildung nicht vollständig ausgebildet ist. (Französisch und Italienisch sind in dieser Hinsicht aufschlußreich, weil sie eine viel reichhaltigere, anspruchsvollere Morphologie als das Englische haben.) Demnach dürften die unbeeinträchtigten Hirnregionen und das intakte sprachliche Kurzzeitgedächtnis zwar viele verbale Fähigkeiten ermöglichen, aber für eine vollständige Beherrschung der Sprache unter Umständen nicht ausreichen.

Krasse Defizite zeigen sich dagegen im typischen Fall bei Aufgaben, die visuelle Verarbeitung erfordern, wie dem

Abzeichnen von Bildern. Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom haben damit aber oft andere Probleme als solche mit Down-Syndrom, was nahelegt, daß jeweils andere hirnanatomische Ursachen vorliegen. Ersteren kann es zum Beispiel unterlaufen, daß sie Einzelbestandteile des dargestellten Objekts beachten, nicht aber seine Gesamtgestalt; etwas Ähnliches kommt bei Patienten vor, die in der rechten Hirnhälfte einen Schlaganfall erlitten haben. Personen mit Down-Syndrom dagegen nehmen eher die Gesamtgestalt wahr, übersehen aber viele Details, ähnlich wie Patienten mit einem Schlaganfall in der linken Hirnhälfte (siehe Kastenmitte auf Seite 65).

Nun ist die linke Hemisphäre bei den allermeisten Menschen für die Sprache besonders wichtig, die rechte dagegen eher für die visuellräumlichen Fähigkeiten. Darum könnte man im Falle des Williams-Beuren-Syndroms aus dem allgemeinen kognitiven Profil, das sich aus den verschiedenen Tests ergibt, auf Entwicklungsstörungen in der rechten Hirnhälfte schließen. Die emotionale Ausdrucksstärke der Betroffenen (die ebenfalls als Funktion dieser Hemisphäre gilt) läßt allerding ebenso Zweifel an einer solchen doch zu simplen Interpretation aufkommen wie mindestens eine weitere bemerkenswerte Leistung: Wenn Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom sich Aufnahmen unbekannter Gesichter merken sollen (wiederum eine Aufgabe vermehrt für die rechte Hirnhälfte), schneiden sie sogar genauso gut ab wie Erwachsene aus der allgemeinen Bevölkerung.


Neuroanatomische Besonderheiten

Für komplexere Verhältnisse sprechen auch Befunde am Gehirn, erhoben sowohl bei der Autopsie Verstorbener wie mittels Kernspintomographie am Lebenden (das Schnittbildverfahren stellt insbesondere Weichgewebe kontrastreich dar). Die Gruppe am Salk-Institut fand so anatomische Abweichungen, beispielsweise eine anomale Häufung von Neuronen im Bereich der visuellen Felder, die letztlich die visuellräumlichen Fähigkeiten beeinträchtigen. Nicht beeinträchtigt scheint hingegen ein neuronales Netzwerk, das Strukturen in den Stirn- und Schläfenlappen sowie im Kleinhirn umfaßt; in ihm ist demnach wohl ein anatomisches Korrelat für die unerwartet guten sprachlichen Fähigkeiten zu suchen.

Im einzelnen zeigte sich, daß die Großhirnrinde bei Personen mit Williams-Beuren- oder Down-Syndrom ingesamt weniger Raum einnimmt als bei normalen Altersgenossen, daß aber in einzelnen Regionen deutliche Volumenunterschiede zwischen beiden Gruppen bestehen. So sind die Stirnlappen und die limbischen Bereiche der Schläfenlappen bei Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom relativ besser ausgebildet (Bild 3). Dem limbischen System, das noch weitere Strukturen umfaßt, wird besondere Bedeutung unter anderem im Zusammenhang mit Emotionen und Gedächtnis zugeschrieben. Seine relativ gute Entwicklung dürfte also einer der Gründe sein, warum diese Patientengruppe recht expressiv und einfühlsam ist. Auch ihr Kleinhirn, das Cerebellum, hat normale Größe, und ihr Neocerebellum (das als entwicklungsgeschichtlich jüngster Teil des Kleinhirns gilt) ist manchmal sogar mächtiger ausgebildet als das normaler Altersgenossen. (Beim Down-Syndrom hingegen erwies es sich als kleiner.)

Dieser letzte Befund gewinnt besondere Bedeutung im Kontext anderer Forschungsergebnisse. Noch vor kurzem hielt man das Kleinhirn für jenen Teil des Zentralnervensystems, der hauptsächlich Gleichgewichtsreaktionen und Körperbewegungen koordiniert. Wie jedoch Steven E. Petersen und seine Kollegen von der Washington-Universität in Saint Louis (Missouri) mittlerweile herausgefunden haben, wird es auch aktiv, wenn man nach einem passenden Verb zu einem vorgegebenen Substantiv sucht (wie "sitzen" zu "Stuhl"). Zudem hatten entsprechende Tests an Patienten mit Kleinhirnverletzungen nicht nur motorische Störungen, sondern auch kognitive Defizite offenbart. Und wie man aus anatomischen Untersuchungen weiß, kommuniziert das Neocerebellum intensiv mit einem Teil der Stirnrinde, der – wie das Neocerebellum – bei Menschen größer ist als bei Menschenaffen.

Da nur Menschen über eine echte Sprache verfügen, könnten beide Strukturen – so die Vermutung einiger Wissenschaftler – sich im Laufe der Evolution gemeinsam als Grundlage einer flüssigen Sprachverarbeitung entwickelt haben und deshalb von den gleichen Genen kontrolliert werden. Die relativ wenig beeinträchtigte Stirnrinde, das vergrößerte Neocerebellum und die recht flüssige Sprache von Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom lassen diese Vorstellung durchaus plausibel erscheinen – ebenso die, daß das Neocerebellum bei der Sprachverarbeitung mitspielt.


Musikalisches Gehirn

Jüngst hat man auch anatomische Merkmale identifiziert, die eine Teilerklärung für das offenkundig gute Musikempfinden beim Williams-Beuren-Syndrom bieten könnten. So waren in den Schläfenlappen der wenigen bisher daraufhin untersuchten Gehirne die primäre Hörrinde und ein ihr benachbartes Sprachfeld – das Planum temporale, das vermutlich sowohl für das Sprachvermögen als auch für die Musikalität bedeutsam ist – überproportional vergrößert (Bild 3 unten). Mehr noch, dieses Feld ist zwar allgemein in der linken Hirnhälfte größer als in der rechten, aber bei manchen Personen mit Williams-Beuren-Syndrom hat es linksseitig Ausmaße, wie sie sonst eigentlich für Berufsmusiker typisch sind.

In dieses Bild fügen sich auch gut Beobachtungen von Audrey Don von der Universität Windsor in Ontario (Kanada). Sie war es, die sich als erste wissenschaftlich mit den musikalischen Fähigkeiten beim Williams-Beuren-Syndrom beschäftigt hatte; und ihrer Ansicht nach sind das musikalische wie das sprachliche Talent der Betroffenen größtenteils darauf zurückzuführen, daß sie akustische Muster ungestört wahrnehmen – was wiederum bedeutet, daß auch die zugehörigen Hirnbereiche intakt sein sollten.

Weitere Aufschlüsse über die Entwicklung des Gehirns unter Einfluß

des Chromosomendefekts lieferten Vergleiche der elektrischen Aktivität bei bestimmten Anforderungen. Waren beispielsweise grammatikalische Fähigkeiten gefordert, wurde die linke Hirnhälfte normaler Menschen stärker aktiv als die rechte, wie bei sprachlichen Aufgaben zu erwarten. Bei Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom dagegen fiel die Reaktion auf beiden Seiten gleich stark aus – ein Indiz, daß die linke Hemisphäre

sich nicht wie sonst auf Sprache spezialisiert hat. Und während bei normalen Erwachsenen im allgemeinen die rechte Hirnhälfte dominiert, wenn Gesichter zu erkennen sind, ist es bei Personen mit Williams-Beuren-Syndrom genau umgekehrt. Derartige Beobachtungen sprechen dafür, daß in einem Gehirn-, dessen normale Entwicklungsvorgänge durcheinandergeraten sind, die Zuständigkeiten umverteilt werden, wobei neu ausgebildete Schaltkreise die Funktionen der gestörten, so gut es geht, übernehmen.

Noch steht die Erforschung des Williams-Beuren-Syndroms ziemlich am Anfang; gleichwohl hat sie schon zur Klärung der Hirnorganisation beigetragen. Zudem läßt sie den generellen Befund "geistige Behinderung" in einem neuen Licht sehen: Ein niedriger IQ kann erstaunliche intellektuelle Teilfähigkeiten verschleiern. Das sollte dazu anregen, auch bei anderen als retardiert abgestempelten Menschen nach ungenutzten Potentialen zu suchen und sie zu fördern. Dazu müßten sich Wissenschaftler und die Gesellschaft allerdings die Mühe dazu machen.


Literaturhinweise

Hemizygosity at the Elastin Locus

in a Developmental Disorder: Williams Syndrome. Von A. K. Ewart und anderen in: Nature Genetics, Band 5, Heft 1, Seiten 11 bis 16, September 1993.

Cognitive and Neural Development: Clues from Genetically Based Syndromes. Von U. Bellugi, E. S. Klima und P. P. Wang in: The Lifespan Development of Individuals: Behavioral, Neurobiological, and Psychosocial Perspectives: A Synthesis. Nobel Symposium. Herausgegeben von D. Magnusson. Cambridge University Press, 1996.

Real-World Source for the "Little People": The Relationship of Fairies to Individuals with Williams Syndrome. Von Howard M. Lenhoff in: Nursery Realms: Children in the Worlds of

Science Fiction, Fantasy and Horror. Herausgegeben von Gary Westfahl und George Slusser. Universität von Georgia (im Druck).



Aus: Spektrum der Wissenschaft 2 / 1998, Seite 62
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