Humangenetik: Chromosom 18 entziffert
Ein weiteres menschliches Chromosom ist entziffert: Ein internationales Forscherteam um Chad Nusbaum vom Broad-Institut in Cambridge, USA, präsentiert die Abfolge der 76 Millionen Basenpaare von Chromosom 18.
Der Erbfaden, auf dem knapp drei Prozent des Humangenoms liegen, gehört zu den Chromosomen mit der geringsten Gendichte im Erbgut des Menschen: Auf eine Million Basenpaare entfallen lediglich 4,4 Gene. Insgesamt konnten die Forscher 337 für Proteine kodierende Gene sowie 171 funktionslose Pseudogene orten; 243 Erbfaktoren waren bereits bekannt.
Die geringe Anzahl an Genen erklärt, warum von Chromosom 18, neben 13 und 21, eine so genannte Trisomie als Erbkrankheit bekannt ist: Enthalten die Zellen eines Embryos drei statt zwei Exemplare eines Chromosoms, sind die Schädigungen meist so gravierend, dass der Embryo abstirbt. Liegen auf dem verdreifachten Chromosom dagegen nur wenige Gene, kann das Kind überleben – allerdings mit schweren geistigen und körperlichen Behinderungen. Im Gegensatz zu Trisomie 21 (bekannt als Down-Syndrom) sterben die meisten Kinder mit Trisomie 18 bereits im ersten Lebenjahr.
Der Erbfaden, auf dem knapp drei Prozent des Humangenoms liegen, gehört zu den Chromosomen mit der geringsten Gendichte im Erbgut des Menschen: Auf eine Million Basenpaare entfallen lediglich 4,4 Gene. Insgesamt konnten die Forscher 337 für Proteine kodierende Gene sowie 171 funktionslose Pseudogene orten; 243 Erbfaktoren waren bereits bekannt.
Die geringe Anzahl an Genen erklärt, warum von Chromosom 18, neben 13 und 21, eine so genannte Trisomie als Erbkrankheit bekannt ist: Enthalten die Zellen eines Embryos drei statt zwei Exemplare eines Chromosoms, sind die Schädigungen meist so gravierend, dass der Embryo abstirbt. Liegen auf dem verdreifachten Chromosom dagegen nur wenige Gene, kann das Kind überleben – allerdings mit schweren geistigen und körperlichen Behinderungen. Im Gegensatz zu Trisomie 21 (bekannt als Down-Syndrom) sterben die meisten Kinder mit Trisomie 18 bereits im ersten Lebenjahr.
Wenn Sie inhaltliche Anmerkungen zu diesem Artikel haben, können Sie die Redaktion per E-Mail informieren. Wir lesen Ihre Zuschrift, bitten jedoch um Verständnis, dass wir nicht jede beantworten können.