Die Basenabfolge des menschlichen Chromosoms 20 ist von einer Forschergruppe des Wellcome Trust Sanger Institute zu 99,5 Prozent entziffert worden. Damit liegt, zusammen mit den Chromosomen 21 und 22, die dritte Sequenz eines menschlichen Chromosoms vor. Die fast 60 Millionen Nukleotide repräsentieren etwa zwei Prozent des menschlichen Genoms und enthalten mehr als 720 Gene, darunter welche, die mit Krankheiten wie der Creutzfeld-Jacob-Krankheit und Diabetes zusammenhängen.