Brenda Gerull und Ludwig Thierfelder vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin haben zusammen mit Kollegen Gendefekte aufgespürt, die bei den Betroffenen eine besondere Form von chronischer Herzschwäche, die so genannte dilatative Kardyomyopathie (DCM), auslöst. Die Schäden liegen im Titin-Gen, welches für den größten bekannten Eiweißkörper des Menschen codiert – ein fadenförmiges Molekül, das sich ausschließlich in Herz- und Skelettmuskelgewebe findet und dort strukturelle, funktionelle und regulatorische Aufgaben übernimmt. Es wirkt unter anderem wie eine Sprungfeder und verhindert so eine Überdehnung der Muskeln.

Die Forscher analysierten das Erbgut von zwei großen Familien, in denen die Herzmuskelschwäche vererbt wird. Dabei entdeckten sie jeweils unterschiedliche Mutationen: Die eine bewirkt, dass sich das Molekül auf weniger als die halbe Länge verkürzt, die andere verhindert die ordnungsgemäße Faltung des vollständigen Proteins. Wie diese unterschiedlichen Auslöser das übereinstimmende Bild einer Herzmuskelschwäche hervorrufen, ist noch unklar. Und rätselhaft bleibt auch, warum die Skelettmuskulatur nicht beeinträchtigt wird.