Bis heute sind die molekularen und zellulären Hintergründe des plötzlichen Herztodes noch recht wenig geklärt. Durch Medikamente ist er kaum zu behandeln: Der Einsatz von Defibrillatoren stellt fast den einzig akzeptierten Weg der Behandlung dar. Tragisch ist auch, dass die meisten Opfer völlig normal erscheinen, bevor es zu den Störungen der elektrischen Impulse des Herzens und zu dessen Stillstand kommt. Gerade aus diesem Grunde wäre es besonders wichtig, genetische Veranlagungen erkennen zu können.

Inzwischen haben Wissenschaftler erbliche Mutationen in Genen für Kalium- und Natriumkanäle gefunden, die zum plötzlichen Herztod führen können. Doch weitere Forschungen ergaben, dass nur etwa ein Prozent der an dieser Erkrankung gestorbenen Menschen die entsprechende Mutation aufweisen und nur zwanzig Prozent der ebenfalls betroffenen Familienmitglieder letztendlich dem plötzlichen Herztod erlagen.

Aufgrund dieser Ergebnisse führten Van T.B. Nguyêñ-Trân und seine Arbeitsgruppe im Institute of Molecular Medicine der University of California in San Diego, eine fünfjährige Studie durch (Cell vom 1. September 2000). Sie wollten den von ihnen sogenannten "zweiten Schlag" finden, einen zusätzlichen Faktor für die tödlichen ventrikulären Rhythmusstörungen.

Die Forscher identifizierten den Transkriptionsfaktor HF-1b als eine mögliche Ursache. HF-1b ist ein "molekularer Schalter", welcher die Expression spezifischer Gene steuert, die im Herzmuskel lokalisiert sind. Außerdem kontrolliert er das Übertragungssystem, dass die natürlichen Schrittmacherzellen des Herzens enthält. Für ihre Untersuchungen nutzen die Wissenschaftler genetisch veränderte Mäuse, denen das HF-1b-Gen fehlte. Sie sammelten grosse Datenmengen bei einer sehr kleinen Mäusespezies, die eine Frequenz von über fünfhundert Herzschlägen pro Minute besitzt. Über mehrere Monate wurden mit Hilfe kleiner implantierter Funkmesstechnik 24-Stunden-Elektrokardiogramme aufgenommen. Tatsächlich starben sechzig Prozent dieser Tiere an plötzlichen Herztod und sie waren in hohem Maße anfällig für Herzrhythmus-Störungen. "Wir fanden heraus, dass die Gesamtheit des Übertragungssystems abnormal war in diesen Mäusen ohne HF-1b-Gen," führte Nguyêñ-Trân aus.

Um herauszufinden, ob die verbreiteten Rhythmusstörungen auf strukturelle Defekte des Übertragungssystems des Herzens zurückzuführen waren, setzten die Wissenschaftler molekulare Marker ein. So konnten sie die Zellen des Leitungssystems von den Herzmuskelzellen unterscheiden. Die Defekte traten in beiden Zellgruppen zutage.

Nach Meinung der Forscher zeigt die Studie, dass "es verschiedenste Hinweise auf eine kritische Rolle des HF-1b in der elektrophysiologischen Weiterleitung zwischen den Zellen den ventrikulären und des Übertragungssystems gibt." Im nächsten Jahr sollten Zellproben von menschlichen Patienten untersucht werden, die eine lebensbedrohliche Rhythmusstörung überlebt haben.

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