DNA-Nachsuche: Sieben unter fast Zehntausend hatten eine Trisomie

Unter knapp 10 000 DNA-Proben sind Archäogenetiker auf sieben Trisomie-Fälle gestoßen. Ihre Gräber verraten, wie Menschen einst mit krank oder tot geborenen Säuglingen umgingen.

von Roland Knauer

Junge aus Alto de la Cruz, Navarra — © Regierung von Navarra / J.L. Larrion (Ausschnitt)
Wohl noch in der 38. Schwangerschaftswoche verstarb dieser Junge mit Trisomie 21 aus dem heutigen Spanien. Seine Angehörigen lebten im 5. bis 7. Jahrhundert v. Chr. in den ersten stadtartigen Siedlungen des eisenzeitlichen Spaniens.

Fast schon wie am Fließband analysieren Forschungsgruppen inzwischen die Proben alter DNA, wie sie beispielsweise beim Ausgraben von Gräberfeldern routinemäßig gezogen werden. Dadurch entstehen rasch riesige Datenmengen, in denen sich einige wissenschaftliche Überraschungen verbergen. Einen solchen Schatz hat jetzt ein Team um Adam Ben Rohrlach und Kay Prüfer vom Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie (EVA) in Leipzig gehoben. Als die Fachleute das Erbgut von 9855 Menschen aus historischer und prähistorischer Zeit analysierten, fanden sie darunter sechs im Säuglingsalter oder noch vor der Geburt verstorbene Individuen mit einer Trisomie 21, dem so genannten Down-Syndrom, und ein weiteres Kind mit einer Trisomie 18, dem Edwards-Syndrom.

Eine Trisomie liegt dann vor, wenn ein Chromosom nicht wie üblich doppelt, sondern gleich dreifach vorhanden ist. Die Betroffenen sind dadurch in unterschiedlichem Maß körperlich und geistig beeinträchtigt. Mit Hilfe der modernen Medizin können Menschen mit Down-Syndrom viele Jahrzehnte lang leben. Noch vor 100 Jahren lag die Lebenserwartung dagegen bei wenigen Jahren. In den Jahrhunderten und Jahrtausenden davor verstarben die Betroffenen wahrscheinlich oft noch früher oder wurden tot geboren.

Das Down-Syndrom, bei dem das Chromosom 21 dreifach vorliegt, bildet in dieser Hinsicht eine Ausnahme, weil es noch die längste Lebenserwartung bietet. Im Fall der allermeisten Trisomien stirbt das ungeborene Kind zumeist während der Schwangerschaft. Nur Föten mit dem Edwards-Syndrom, bei dem das Chromosom 18 dreifach vorhanden ist, sowie mit dem Pätau-Syndrom und einem dreifachen Chromosom 13 haben heutzutage beim Menschen in seltenen Fällen die Chance, lebend auf die Welt zu kommen, allerdings mit einer sehr geringen Lebenserwartung.

Verzerrte Statistik

Der häufig frühe Tod von Menschen mit einer Trisomie schmälert die Chancen erheblich, Überreste von Menschen mit Chromosomen-Anomalie auszugraben. »In vielen Gräberfeldern finden wir ja Erwachsene«, erklärt EVA-Forscher Kay Prüfer. »Da können wir also kaum fündig werden, wenn die Betroffenen schon als Säuglinge gestorben sind.« Dieses Problem sieht auch Jens Blöcher, der an der Universität Mainz das Erbgut von Menschen untersucht, die vor einigen Jahrtausenden lebten, der an der im Fachmagazin »Nature Communications« veröffentlichten Trisomie-Studie aber nicht beteiligt war: »Es gibt zum Beispiel viele rund 5000 Jahre alte Hügelgräber der Jamnaja-Kultur in den Steppengebieten Osteuropas und im Westen Asiens, in denen meist Männer bestattet waren.« Ein großer Teil der Bevölkerung fehlt demnach bei diesen Gräbern – das jedoch verzerrt die Statistik entsprechend stark.

Dazu kommt ein weiteres Problem: Viele Trisomie-Kinder werden tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Dann haben die Knochen allerdings nur wenig Hydroxylapatit eingelagert, das ihnen Härte verleiht. Die Knochen so kleiner Kinder werden daher relativ rasch zersetzt, und die Statistik wird weiter verzerrt.

Obendrein lassen sich über Veränderungen an den Knochen, die nach hunderten oder tausenden Jahren von den Verstorbenen übrig geblieben sind, Trisomien kaum sicher identifizieren. »Auch andere Krankheiten können ja solche Veränderungen verursachen«, erklärt Prüfer.

Suche im Erbgut

Mehr Erfolg verspricht dagegen eine Suche im Erbgut. Bereits ein einfacher Vorab-Check könne Hinweise auf einen dreifachen Chromosomensatz geben, sagt der Forscher. Findet man von einem Chromosom 50 Prozent mehr Erbgutsequenzen als von anderen Chromosomen, sollte es nicht wie normal zweifach, sondern dreifach vorliegen.

Junge aus Las Eretas | In der 26. Schwangerschaftswoche starb dieser Junge aus dem eisenzeitlichen Spanien. An seinem Skelett fielen besonders feine Langknochen auf. Die DNA-Analyse bestätigt nun: Bei ihm lag das Chromosom mit der Nummer 21 dreimal vor.

Natürlich hat der Statistiker Adam Ben Rohrlach eine viel detailliertere Methode entwickelt, die genau zwischen zwei- und dreifachen Vorkommen eines Chromosoms unterscheidet. Sie belegte dann mathematisch einwandfrei: Unter den 9855 untersuchten Proben waren sechs, die von Menschen mit Down-Syndrom stammten, und eine von einem Kind mit Edwards-Syndrom.

Die ältesten Bestattungen stammten aus dem jungsteinzeitlichen Irland (ungefähr 3500 v. Chr.), die jüngsten aus dem Finnland des frühen 18. Jahrhunderts. Fündig wurde das Team um Rohrlach und Prüfer auch im bronzezeitlichen Bulgarien (etwa 2700 v. Chr.) und Griechenland (etwa 1300 v. Chr.) sowie in einer Siedlung der Eisenzeit im heutigen Spanien (etwa 600 v. Chr.).

In fast allen Fällen handelte es sich um Säuglinge und vermutlich auch um tot geborene Kinder. Nur zwei Mädchen hatten das Alter von sechs beziehungsweise zwölf Monaten erreicht. Als die Archäologinnen und Archäologen im Team die Bestattungsformen dieser Kinder auswerteten, zeigte sich ein klares Bild: Jedes dieser Kinder wurden mindestens den üblichen Praktiken seiner Gemeinschaft entsprechend bestattet oder erhielt ein spezielles – vermutlich gar herausgehobenes – Grab. Mit Ausnahme des finnischen Kindes, das auf einem christlichen Friedhof bestattet wurde, fand man sie innerhalb der Siedlung und unter dem Boden eines Hauses. Die Fachleute sehen darin ein Anzeichen, dass die Kinder wohl symbolisch im Kreis der Familie bleiben sollten und auch nach ihrem Tod zur Familie oder zu ihrer Gemeinschaft gehörten. Ältere Kinder und Erwachsene dagegen fanden ihre letzte Ruhe typischerweise durch Feuerbestattung oder in Totenstädten und Nekropolen außerhalb des Orts.

Las Eretas | So könnten vor rund 2500 Jahren die Häuser von Las Eretas auf der Iberischen Halbinsel ausgesehen haben. Innerhalb der Hausgrundrisse fanden Archäologen vorgeburtlich gestorbene Kinder mit Down-Syndrom.

Mit allen Ehren

Reiche Grabbeigaben, die bei manchen Neu- oder Totgeborenen gefunden wurden, legen ihren Status als vollwertige Familienmitglieder nahe. So war ein Mädchen mit Down-Syndrom vor rund 2500 Jahren auf der Iberischen Halbinsel in der 27. Woche der Schwangerschaft wohl tot geboren und danach mit allen Ehren in einem ganz besonderen Raum bestattet worden. Die große Feuerstelle in der Mitte des Raums legt nahe, dass dort vermutlich wichtige Zeremonien abgehalten wurden. Ein solcher hervorgehobener Platz aber war wahrscheinlich nur hochrangigen Menschen vorbehalten oder hatte eine spezielle Bedeutung für die Riten dieser Zeit. Obendrein hatte das Mädchen nicht nur Muscheln und einen Bronzering mit ins Grab bekommen, sondern auch noch drei Schafe oder Ziegen. »Das aber deutet durchaus auf Luxus hin«, meint Jens Blöcher von der Mainzer Universität.

Unklar ist, ob die Eltern überhaupt wussten, dass ihre Kinder ein Erbleiden hatten. Ein geschultes Auge könne eine Trisomie bereits bei der Geburt erkennen, so die Fachleute. Doch die Anzeichen sind in so jungem Alter keineswegs augenfällig. Auch eine langsamere geistige Entwicklung zeigt sich erst mit der Zeit. Demnach könnten die beobachteten Bestattungspraktiken auch allgemein auf Kinder angewendet worden sein, die kurz vor oder kurz nach der Geburt verstorben waren.

Ein Fall, der unter den sechs heraussticht, ist der eines etwa einjährigen Mädchens, das auf der vulkanischen Insel Ägina im Ägäischen Meer vor rund 3300 Jahren in einer winzigen Steinkiste bestattet wurde. Leicht hatte es das Kind in seinem kurzen Leben wohl nicht gehabt: Es hatte nicht nur schwere Infektionskrankheiten durchgemacht, sondern hatte – vielleicht auf Grund von Fehlbildungen – wohl erhebliche Schwierigkeiten beim Essen. In ihrer Familie aber war die Kleine wohl durchaus integriert. Sonst hätten die Angehörigen ihr kaum eine Perlenkette aus 93 kleinen bunten Steinen mit ins Grab gegeben, mit denen das Mädchen vielleicht zu Lebzeiten gespielt hatte. »Durch diese Bestattung gewinnen wir einen kleinen Einblick, wie diese Kinder aufgenommen wurden und wie sich ihre Eltern fühlten«, sagt Prüfer.