Auf der Suche nach den Ursprüngen des modernen Menschen haben Wissenschaftler bisher fast ausschließlich fossile Funde und deren morphologische Beschaffenheit als Informationsquellen benutzt. Doch inzwischen kann man mittels moderner molekulargenetischer Techniken auch kleinste Spuren von DNA untersuchen, die in fossilen Knochen noch enthalten sind. In diesen alten DNA-Sequenzen finden die Forscher mehr und mehr Informationen über unsere evolutionäre Vergangenheit.

Um die Evolution des Menschen zu rekonstruieren, nutzen die meisten Molekularanthropologen die DNA, die in den Mitochondrien enthalten ist. Denn im Unterschied zur Zellkern-DNA wird die mitochondriale DNA (mtDNA) ausschließlich mütterlicherseits an die Nachkommenschaft weitergegeben, zeigt uns also ein einfaches Bild unserer "mütterlichen" Geschichte.

Auf Grund morphologischer Untersuchungen an Fossilien vermuteten viele Forscher, dass der frühe moderne Mensch und der Neandertaler gemeinsame Nachkommen gezeugt haben könnten, da beide Populationen zu etwa derselben Zeit lebten: Neandertaler lebten vor etwa 150 000 bis 30 000 Jahren in Europa, Teilen Asiens und des Mittleren Ostens, der moderne Mensch trat erstmals in Afrika vor etwa 100 000 bis 200 000 Jahren auf.

Jetzt hat ein internationales Team unter der Leitung von Svante Pääbo vom Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie die vom Umfang her bis dato größte Probe von Überresten sowohl von Neandertalern als auch von frühen modernen Menschen untersucht. Eine besondere Schwierigkeit bei dem Unterfangen, einer möglichen Mischung von frühen modernen Menschen und Neandertalern auf den Grund zu gehen, bestand für die Wissenschaftler darin, dass fossiles Material oftmals auch DNA-Spuren heute lebender Menschen – durch deren Hände der Fund gegangen ist – enthält. Wenn also eine Neandertaler-Probe eine "echte", also endogene DNA-Sequenz enthält, die der eines frühen Menschen ähnelt, liegt die Vermutung nahe, dass die Probe verunreinigt ist. Als Pääbo und seine Kollegen gezielt in ihren fossilen Proben nach moderner DNA suchten, fanden sie diese in jeder Probe wieder – beim Neandertaler, bei frühmenschlichen Fossilien und sogar in den Zähnen von sechs Höhlenbären.

Um dieses Problem zu umgehen, haben die Forscher daher nicht nach menschlicher, sondern ausschließlich nach Neandertaler-DNA gesucht, um Hinweise auf eine Mischung beider Populationen zu finden. Die mtDNA des modernen Menschen kann man leicht von jenen mtDNA-Sequenzen unterscheiden, die in vier zuvor bereits sequenzierten Neandertaler-Proben vorkommen. Daher haben die Forscher in weiteren Neandertaler-Fossilien und in frühmenschlichen Überresten nach mtDNA gesucht, die denen der ersten Neandertaler-Proben ähnelt.

Da es weltweit nur wenige dieser wertvollen Fossilien gibt, sie daher ein seltener "Rohstoff" sind, wendete Pääbos Gruppe eine Technik an, die sie in ihren Labors selbst entwickelt hatte: Der Aminosäuregehalt einer Probe verriet ihnen, ob endogene DNA den Forschern aus dieser Probe für ihre Untersuchungen zur Verfügung stand. Für den Test benötigten sie nur 10 Milligramm Knochenmaterial eines fossilen Fundes. Die Forscher analysierten mit dieser Methode die fossilen Überreste von 24 Neandertalern und 40 frühen modernen Menschen – mit dem Ergebnis, dass die Proben von vier Neandertalern und fünf frühen modernen Menschen den Aminosäuretest bestanden, also die für eine Untersuchung notwendige Mindestmenge an DNA enthielten.

Unter diesen Fossilien waren auch Proben, die als "Übergang" zwischen beiden Gruppen eingestuft wurden. Diese Proben stammen von verschieden Orten Europas, und es ist daher wahrscheinlich, dass Vertreter beider Populationen auch tatsächlich aufeinander getroffen waren. Auf der Suche nach Neandertaler-mtDNA fanden die Forscher in den Neandertaler-Proben mtDNA-Sequenzen, die beim heutigen Menschen nicht vorkommen, die aber denen sehr ähneln, die in den vier bereits zuvor sequenzierten Neandertaler-Proben gefunden worden waren. Umgekehrt enthielt keine der fünf frühmenschlichen Proben Neandertaler-ähnliche mtDNA.

In Anbetracht der begrenzten Menge an frühmenschlichem fossilem Material wollen Pääbo und Kollegen zwar nicht ausschließen, dass zwischen beiden Populationen vielleicht doch ein Austausch von genetischem Material stattgefunden hat. Da aber sogar fossile Proben, die als anatomischer Übergang zwischen modernen Menschen und Neandertalern klassifiziert waren, keinen Hinweis auf einen mtDNA-Austausch gaben, nehmen die Wissenschaftler an, dass Neandertaler allenfalls einen kleinen, aber keinesfalls einen großen Beitrag zur genetischen Ausstattung des heutigen Menschen geleistet haben.