Verursacht wird der Muskelschwund durch ein defektes Gen. Im intakten Zustand produziert es ein Eiweiß mit Namen Dystrophin, das eine zentrale Rolle in den Muskelzellen spielt. Ist das Gen defekt, wird auch das Dystrophin nicht korrekt hergestellt.

Daß Mutationen am Dystrophin-Gen auch Herzkrankheiten verursachen können, berichtet nun die Wissenschaftlerin Luisa Mestroni vom Triester Gen-Zentrum: „Je nachdem, welcher Bereich im Dystrophin-Gen verändert ist, entstehen unterschiedliche Krankheitsbilder.“ Normalerweise sind ausschließlich Männer von den Krankheiten betroffen, die das Dystrophin-Gen auslöst, denn es liegt auf einem X-Chromosom. Frauen besitzen davon zwei, sie können den Defekt mit ihrem zweiten X-Chromosom ausgleichen. Ihre Söhne jedoch haben wie alle Männer statt des zweiten X- ein männliches Y-Chromosom, die geerbte Muskelkrankheit würde ausbrechen. Mestroni: „Unsere Patientinnen litten an einer Herzkrankheit, doch sie hatten keine Anzeichen von Muskelschwund. Die Mutationen im Dystrophin-Gen aber waren nachweisbar.“ Das heißt: Diese Mutationen führten bei ihnen ausschließlich zu einer Herzkrankheit und verursachten nicht den typischen Muskelschwund.

Obwohl Frauen den Gendefekt im Prinzip ausgleichen können, gelingt ihnen das nur in den Muskelzellen mit Sicherheit. Denn hier hat jede Faser gleich mehrere Zellkerne. In manchen arbeitet das ungünstige Chromosom, in anderen das intakte, so daß die Krankheit verhindert werden kann. Anders die Situation im Herzen. Dort gibt es Einzelzellen, die nur von einem Zellkern gesteuert werden. Der Zufall entscheidet, ob gerade die intakte Erbanlage in der Zelle arbeitet. Das verursacht auch bei Frauen die schwere Herzkrankheit, obwohl Mediziner diese genetische Ursache bisher für ausgeschlossen hielten.