Ein CRISPR-Cas9-System für eine Gentherapie gegen erbliche Sehbehinderungen wird derzeit direkt in die Augen einer Versuchsperson gespritzt. Die Probandin ist damit der erste Mensch, der eine Gentherapie direkt in den Körper verabreicht bekommt; bisher veränderte man entnommene Zellen außerhalb des Körpers und injizierte sie wieder. Die gerade begonnene klinische Studie richtet sich an Personen mit der genetisch bedingten Krankheit Lebersche kongenitale Amaurose, die oft schon in Kindheit und Jugend zu Blindheit führt. Mit Hilfe des CRISPR-Cas9-Systems soll das bei den Versuchspersonen beschädigte Gen CEP290 in einen funktionstüchtigen Zustand zurückversetzt werden.

CEP290 ist eines von etwa einem Dutzend Genen, bei denen bestimmte Mutationen zur Leberschen kongenitalen Amaurose führen. Es spielt eine Rolle bei der Entwicklung der Zilien der Netzhautzellen, die an der Lichtwahrnehmung durch die Fotorezeptoren beteiligt sind. Das CRISPR-Cas9-System soll die defekte Stelle der Genvariante durch ihr Gegenstück aus dem funktionstüchtigen Gen ersetzen. Dafür wird ein Virus, das den gesamten genetischen Code für das Cas9-Protein sowie die RNA mit der Sequenz des gesunden Gens enthält, direkt an die Netzhaut injiziert. Bisherige Gentherapien funktionierten nach dem Muster der Car-T-Therapie, bei der T-Helferzellen entnommen, genetisch verändert und wieder in den Körper zurückgebracht werden.

Es gab zwar schon Versuche, eine Gentherapie direkt in den Körper einzubringen, allerdings nutzte man dazu ältere und viel weniger effektive Systeme wie Zinkfinger-Nukleasen. Keines dieser Experimente brachte bisher dauerhaft Erfolg. Die aktuelle Studie ist der erste derartige Versuch mit CRISPR-Cas9; sie soll klären, ob die Technik sicher ist und eine Verbesserung bringt. Bis zu 18 Patientinnen und Patienten sollen insgesamt teilnehmen; die niedrige Zahl ist der Seltenheit der Leberschen kongenitalen Amaurose geschuldet, und dem Umstand, dass nur ein Teil der Erkrankungen auf CEP290 zurückgeht.