News: Fatale Mutationen
Albee Messing vom Waisman Center der University of Wisconsin in Madison suchte zusammen mit seinen Mitarbeitern bei 13 Patienten nach der genetischen Ursache der Krankheit. Fündig wurden sie im Gen für das Protein GFAP (glial fibrillary acidic protein). "GFAP ist unter Neurowissenschaftlern gut bekannt", erklärt Messing, "denn es ist das Erkennungsmerkmal von Astrocyten." Die zu den Gliazellen gehörenden Astrocyten regulieren unter anderem den Ionenhaushalt des Nervensystems. Offensichtlich führen die gefundenen zehn Mutationen des GFAP-Gens zu einem abnormen Protein, das die Myelinscheide zerstört (Nature Genetics vom Januar 2001).
Maßgeblich beteiligt an der erfolgreichen Suche waren genetisch veränderte Mäuse, welche die Symptome des Alexander-Syndroms zeigten. Hier wussten die Wissenschaftler bereits, dass das GFAP-Gen an der Zerstörung des Nervensystems beteiligt ist. "Ohne diese erste Entdeckung wäre die Suche nach dem Gen ein Schuss ins Dunkle gewesen", erzählt Messing. Jetzt hofft er, dass auch irgendwann eine Heilung der tödlichen Krankheit möglich sein wird. "Ich glaube, dass Eltern, die Kinder mit Alexander-Syndrom haben, erleichtert sind, wenn sie die Ursache kennen", meint er. "Die Krankheit ist so selten, sodass sie sich sehr isoliert fühlen und glauben, dass niemand nach der Heilung sucht."
Siehe auch
- Spektrum Ticker vom 24.5.2000
"Neue Isolierung aus Stammzellen"
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