Forscher der Mayo Clinic haben auf Chromosom 6 das Gen identifiziert, welches die so genannte autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) auslöst. Mit einer Länge von 500 000 Basen ist es ungewöhnlich groß. Wahrscheinlich codiert es für das Protein Fibrocystin, dessen Aufgabe jedoch noch unbekannt ist.

Bei dieser Erbkrankheit bilden sich in den Nieren flüssigkeitsgefüllte Zysten; in manchen Fällen ist auch die Leber geschädigt, da die Gallenwege fehlen und die Lebergefäße vernarben. Zusätzlich entwicklen sich die Lungen der Föten meist nicht richtig, sodass 30 bis 50 Prozent der Kinder bei der Geburt oder kurz darauf sterben. Wenn sie jedoch mittels künstlicher Beatmung die erste kritische Phase überstehen, verbessern sich die Überlebenschancen erheblich.

Die Erkrankung tritt mit einer Häufigkeit von einem Fall auf 10 000 bis 40 000 Geburten auf. Für die häufigere, dominante Form der Erkrankung, bei der nicht beide Genkopien defekt sein müssen, wurden bereits vor längerer Zeit zwei verantwortliche Gene identifiziert.