Eine Mutation in einem Gen auf Chromosom zwei, das für einen Bestandteil des Proteins Dynactin codiert, kann zunehmende Muskelschwäche bis hin zu Muskelschwund auslösen. Diesen Zusammenhang haben Imke Puls vom National Institute of Neural Disorder und ihre Kollegen bei einer Familie entdeckt, in der einige Angehörige an einer Erkrankung der motorischen Nervenzellen leiden, welche die Stimmbänder sowie die Muskeln des Gesichts, der Hände und der Füße angreift.

Dynactin gehört zum Transportsystem in Nervenzellen, durch das auch Nährstoffe verlagert werden, welche für das reibungslose Funktionieren und Überleben der Neuronen notwendig sind. Die Mutation verringert die Fähigkeit des Proteins, sich an Mikrotubuli – röhrenförmige Strukturen, die sich durch die Zelle ziehen – anzuhängen. Dadurch wird der Transport in den Nervenzellen unterbrochen und führt letztendlich zum Absterben der Zellen.