Ein Gen, das für die embryonale Entwicklung der unteren Gliedmaßen wichtig ist, verursacht die Bildung eines Klumpfußes. Diesen Zusammenhang konnten Wissenschaftler um Christina Gurnett von der Washington University School of Medicine aufzeigen und das verantwortliche Gen lokalisieren.

Dazu untersuchten sie das Erbgut von 35 Familienmitgliedern, von denen 13 in unterschiedlicher Schwere an einem Klumpfuß litten. Bei allen Betroffenen fanden sie auf Chromosom 5 eine übereinstimmende Mutation. Sie befindet sich innerhalb des Gens PITX1.

Typisch für das Krankheitsbild ist, dass neben der Deformation des Fußes – oder auch beider Füße – keine weiteren Defekte auftreten. Generell sind Männer doppelt so häufig betroffen wie Frauen und öfter der rechte als der linke Fuß. All diese Muster fanden die Forscher bei den Trägern der Mutation im Gen PITX1 wieder. Sie weisen deshalb diesem eine Schlüsselrolle bei der Ausbildung eines Klumpfußes zu, auch wenn wahrscheinlich ein ganzer Komplex an Genen beteiligt ist.

Im Durchschnitt kommt eins von 1000 Neugeborenen mit einer als Klumpfuß bezeichneten Fehlbildung der Füße auf die Welt. Oft vereinigen sich mehrere Merkmale, so ist der Fuß häufig abgewinkelt – meist nach innen –, die Achillessehne ist verkürzt, der Mittelfuß kann gewölbt und die Zehen versteift sein. Bei 80 Prozent dieser angeborenen Fehlstellungen ist die Ursache unbekannt, und es wurden sowohl muskuläre Störungen, als auch solche im Bereich des Rückenmarks oder Gehirns als möglicher Grund in Betracht gezogen. (sc)