Genetik: Gene für Restless-Legs-Syndrom gefunden
Zwei Arbeitsgruppen haben unabhängig voneinander genetische Ursachen für das so genannte Rest-Legs-Syndrom (RLS) gefunden. Damit ist bewiesen, dass die "Krankheit der ruhelosen Beine", bei der ein nächtlicher Bewegungsdrang in Beinen und Armen den Betroffenen den Schlaf raubt, ein ernst zu nehmendes, erblich bedingtes Leiden ist.
Da mehr als die Hälfte aller RLS-Patienten über weitere betroffene Familienangehörige berichten, gingen Forscher bereits von einer genetischen Komponente bei der Entstehung der Krankheit aus. Juliane Winkelmann vom GSF-Forschungszentrum für Umwelt und Gesundheit in München hat nun zusammen mit Kollegen aus Kassel, Marburg, Göttingen, Berlin, Wien, Québec und Montréal das Erbgut von 401 RLS-Patienten und 1644 gesunden Kontrollpersonen verglichen.
Dabei entdeckten die Wissenschaftler drei Regionen auf den Chromosomen 2, 6 und 15, deren Veränderung das RLS-Risiko jeweils um mehr als 50 Prozent erhöht [1]. Eines dieser Gene, BTBD9 auf Chromosom 6, konnte die Arbeitsgruppe von Hreinn Stefansson von dem isländischen Unternehmen deCODE Genetics in Reykjavik ebenfalls als Risikofaktor für den nächtlichen Bewegungsdrang ausmachen [2]
Die Funktion der identifizierten Gene MEIS1, LBXCOR1, MAP2K5 sowie BTBD9 überraschte die Forscher: Es handelt sich um Erbfaktoren, die an der Embryonalentwicklung eines Organismus beteiligt sind, indem sie andere Gene an- oder abschalten. So steuert beispielsweise BTBD9 bei der Taufliege Drosophila die Ausbildung des Beins. Die anderen Gene wirken an der Entwicklung von Muskelzellen und des Nervensystems mit.
Wie die Gene die Krankheit auslösen, die meist im höheren Lebensalter auftritt, bleibt noch zu klären. Von MEIS1 ist bekannt, dass es die Produktion des Nervenbotenstoffs Dopamin steuert und damit auch die Bewegungen des Körpers kontrolliert.
Das Restless-Legs-Syndrom betrifft in Deutschland allein acht Millionen Menschen und gehört damit zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Der Bewegungsdrang treibt die Betroffenen nachts aus dem Bett und löst damit chronischen Schlafmangel aus. In schweren Fällen kann die Krankheit zu Depressionen und sozialer Isolation führen.
Die Häufigkeit des RLS nimmt mit dem Alter zu: Sind in der Altersgruppe zwischen 20 und 30 Jahren nur vier Prozent betroffen, steigt die Zahl in der Altersgruppe über 60 schon auf über zehn Prozent. Es können aber auch Kinder an RLS erkranken. (aj)
Da mehr als die Hälfte aller RLS-Patienten über weitere betroffene Familienangehörige berichten, gingen Forscher bereits von einer genetischen Komponente bei der Entstehung der Krankheit aus. Juliane Winkelmann vom GSF-Forschungszentrum für Umwelt und Gesundheit in München hat nun zusammen mit Kollegen aus Kassel, Marburg, Göttingen, Berlin, Wien, Québec und Montréal das Erbgut von 401 RLS-Patienten und 1644 gesunden Kontrollpersonen verglichen.
Dabei entdeckten die Wissenschaftler drei Regionen auf den Chromosomen 2, 6 und 15, deren Veränderung das RLS-Risiko jeweils um mehr als 50 Prozent erhöht [1]. Eines dieser Gene, BTBD9 auf Chromosom 6, konnte die Arbeitsgruppe von Hreinn Stefansson von dem isländischen Unternehmen deCODE Genetics in Reykjavik ebenfalls als Risikofaktor für den nächtlichen Bewegungsdrang ausmachen [2]
Die Funktion der identifizierten Gene MEIS1, LBXCOR1, MAP2K5 sowie BTBD9 überraschte die Forscher: Es handelt sich um Erbfaktoren, die an der Embryonalentwicklung eines Organismus beteiligt sind, indem sie andere Gene an- oder abschalten. So steuert beispielsweise BTBD9 bei der Taufliege Drosophila die Ausbildung des Beins. Die anderen Gene wirken an der Entwicklung von Muskelzellen und des Nervensystems mit.
Wie die Gene die Krankheit auslösen, die meist im höheren Lebensalter auftritt, bleibt noch zu klären. Von MEIS1 ist bekannt, dass es die Produktion des Nervenbotenstoffs Dopamin steuert und damit auch die Bewegungen des Körpers kontrolliert.
Das Restless-Legs-Syndrom betrifft in Deutschland allein acht Millionen Menschen und gehört damit zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Der Bewegungsdrang treibt die Betroffenen nachts aus dem Bett und löst damit chronischen Schlafmangel aus. In schweren Fällen kann die Krankheit zu Depressionen und sozialer Isolation führen.
Die Häufigkeit des RLS nimmt mit dem Alter zu: Sind in der Altersgruppe zwischen 20 und 30 Jahren nur vier Prozent betroffen, steigt die Zahl in der Altersgruppe über 60 schon auf über zehn Prozent. Es können aber auch Kinder an RLS erkranken. (aj)
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