Zum ersten Male wurde ein Gen identifiziert, dessen Defekt eine Art von Blindheit (cone-rod-dystrophy) hervorruft, eine ererbte Form von Degeneration der Retina.

Constance L. Cepko und ihre Kollegen von der Harvard Medical School fanden heraus, daß das CRX genannte Gen nur in sich entwicklenden und reifenden Photorezeptorzellen der Retina aktiv war. Sie fanden in der Retina von Ratten und Mäusen verwandte Gene und waren so in der Lage, die zeitliche Steuerung der Genaktivität und die Auswirkungen einer Funktionsunfähigkeit zu untersuchen.

Das Gen reguliert die Produktion von Proteinen wie Opsin (ein Bestandteil des lichtempfindlichen Teils des Photorezeptors) und anderen Strukturen, die nur in Photorezeptoren vorkommen. Das CRX ist zu dem Zeitpunkt aktiv, an dem sich entwickelnde retinale Zellen sich entweder zu Photorezeptoren ausdifferenzieren, oder zu anderen signalsammelnden Zellen. Durch eine Hyperaktivität des CRX werden zu viele Photorezeptorzellen gebildet und zu wenig Verbindungszellen. Wurde dagegen die Aktivität gedrosselt, so kam es teilweise zu einer Fehlbildung der äußeren Segmente der Photorezeptoren.

In der weiteren Studie, die Cepko zusammen mit Carol L. Freund vom Hospital for Sick Children in Toronto durchführte, wurde das menschliche CRX Gen isoliert und einem Genort zugeordnet, der mit einer speziellen Art der cone-rod-dystrophy, der CORD-2, in Zusammenhang gebracht wird. Das Team hat herausgefunden, daß bestimmte Mutationen des CRX-Gens zu dieser Art von Erblindung führen.

Die Wissenschaftler hoffen durch diese Ergebnisse neue Therapiewege für CORD-2 und andere Formen von Blindheit finden zu können.