Humangenetik: Genetische Risikofaktoren für Zuckerkrankheit entdeckt
In einer umfangreichen Durchmusterung des menschlichen Erbguts konnten vier Arbeitsgruppen drei neu entdeckte Genvariationen aufspüren, die das Risiko erhöhen, an Diabetes mellitus Typ 2 zu erkranken. Während Risikofaktoren wie Übergewicht und Fettsucht für diese auch "Altersdiabetes" genannte Form der Zuckerkrankheit schon lange gut bekannt sind, lagen bislang über genetische Veranlagungen nur eingeschränkte Kenntnisse vor.
Die Wissenschaftler um Valgerdur Steinthorsdottir und Kari Stefansson von dem isländischen Pharmaunternehmen deCODE Genetics hatten das Erbgut von 1399 isländischen Diabetes-Patienten sowie 5275 gesunden Isländern durchmustert und mit dem Genom von weiteren Europäern sowie Chinesen verglichen [1]. Dabei fanden sie eine Version des Gens CDKAL1 auf Chromosom 6, deren Träger ein Fünftel weniger Insulin produzieren können, wenn sie die Genvariante doppelt geerbt haben.
Auf das gleiche Gen stießen drei weitere Arbeitsgruppen, die ihre Ergebnisse vor ihren Publikationen zum Vergleich untereinander ausgetauscht hatten. Die Forscher um Michael Boehnke von der Universität von Michigan in Ann Arbor und Francis Collins vom National Human Genome Research Institute in Bethesda hatten 1161 finnische Diabetiker und 1174 gesunde Finnen analysiert [2]. Thomas Hughes von der US-Pharmafirma Novartis in Cambridge, Leif Groop von der schwedischen Universität Lund, David Altshuler vom Broad-Institut in Cambridge und ihre Kollegen hatten sich zur Diabetes-Genetik-Initiative zusammengeschlossen und 1464 Diabetes-Patienten mit 1467 Gesunden verglichen [3]. Die Arbeitsgruppe von Mark McCarthy vom Wellcome Trust Centre in Oxford schließlich wählte 5681 Diabetiker sowie 8284 gesunde Probanden für ihren Erbgutvergleich aus [4].
Neben CDKAL1 fanden die Forscher auch Versionen in dem Gen IGF2BP2 auf Chromosom 2 sowie in der Gengruppe CDKN2A/CDKN2B auf Chromosom 9, die ein gesteigertes Risiko für Typ-2-Diabetes bergen. Sechs weitere Gene, deren Beteiligung an der Erkrankung bestätigt werden konnte, hatten die Forscher bereits zuvor in Verdacht. Damit beeinflussen mindestens neun Erbfaktoren den Ausbruch der Zuckerkrankheit. Außerdem scheint auf Chromosom 11 eine zusätzliche Region zu liegen, welche die Aktivität dieser Gene steuert. Da die Regulierung des Blutzuckers von zahlreichen Genen kontrolliert wird, spielt jede einzelne Genversion für sich wohl nur eine geringe Rolle. Erst in der Summe, kombiniert mit Ernährungsgewohnheiten, machen sie sich bemerkbar.
Die chronische Stoffwechselkrankheit Diabetes mellitus betrifft weltweit schätzungsweise 200 Millionen Menschen. Beim Typ 1, der insulinabhängigen Diabetes, liegt ein erblich bedingter Mangel des Blutzucker senkenden Hormons Insulin vor. Über neunzig Prozent der Diabetiker leiden dagegen am Typ 2. Hier wird das Hormon zwar noch produziert, der Körper reagiert jedoch nicht mehr darauf. Da die Symptome häufig nach dem 40. Lebensjahr auftreten, wird die Krankheit auch Altersdiabetes genannt. Etwa achtzig Prozent der Typ-2-Diabetiker sind übergewichtig. (aj)
Die Wissenschaftler um Valgerdur Steinthorsdottir und Kari Stefansson von dem isländischen Pharmaunternehmen deCODE Genetics hatten das Erbgut von 1399 isländischen Diabetes-Patienten sowie 5275 gesunden Isländern durchmustert und mit dem Genom von weiteren Europäern sowie Chinesen verglichen [1]. Dabei fanden sie eine Version des Gens CDKAL1 auf Chromosom 6, deren Träger ein Fünftel weniger Insulin produzieren können, wenn sie die Genvariante doppelt geerbt haben.
Auf das gleiche Gen stießen drei weitere Arbeitsgruppen, die ihre Ergebnisse vor ihren Publikationen zum Vergleich untereinander ausgetauscht hatten. Die Forscher um Michael Boehnke von der Universität von Michigan in Ann Arbor und Francis Collins vom National Human Genome Research Institute in Bethesda hatten 1161 finnische Diabetiker und 1174 gesunde Finnen analysiert [2]. Thomas Hughes von der US-Pharmafirma Novartis in Cambridge, Leif Groop von der schwedischen Universität Lund, David Altshuler vom Broad-Institut in Cambridge und ihre Kollegen hatten sich zur Diabetes-Genetik-Initiative zusammengeschlossen und 1464 Diabetes-Patienten mit 1467 Gesunden verglichen [3]. Die Arbeitsgruppe von Mark McCarthy vom Wellcome Trust Centre in Oxford schließlich wählte 5681 Diabetiker sowie 8284 gesunde Probanden für ihren Erbgutvergleich aus [4].
Neben CDKAL1 fanden die Forscher auch Versionen in dem Gen IGF2BP2 auf Chromosom 2 sowie in der Gengruppe CDKN2A/CDKN2B auf Chromosom 9, die ein gesteigertes Risiko für Typ-2-Diabetes bergen. Sechs weitere Gene, deren Beteiligung an der Erkrankung bestätigt werden konnte, hatten die Forscher bereits zuvor in Verdacht. Damit beeinflussen mindestens neun Erbfaktoren den Ausbruch der Zuckerkrankheit. Außerdem scheint auf Chromosom 11 eine zusätzliche Region zu liegen, welche die Aktivität dieser Gene steuert. Da die Regulierung des Blutzuckers von zahlreichen Genen kontrolliert wird, spielt jede einzelne Genversion für sich wohl nur eine geringe Rolle. Erst in der Summe, kombiniert mit Ernährungsgewohnheiten, machen sie sich bemerkbar.
Die chronische Stoffwechselkrankheit Diabetes mellitus betrifft weltweit schätzungsweise 200 Millionen Menschen. Beim Typ 1, der insulinabhängigen Diabetes, liegt ein erblich bedingter Mangel des Blutzucker senkenden Hormons Insulin vor. Über neunzig Prozent der Diabetiker leiden dagegen am Typ 2. Hier wird das Hormon zwar noch produziert, der Körper reagiert jedoch nicht mehr darauf. Da die Symptome häufig nach dem 40. Lebensjahr auftreten, wird die Krankheit auch Altersdiabetes genannt. Etwa achtzig Prozent der Typ-2-Diabetiker sind übergewichtig. (aj)
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