Manche Fälle des plötzlichen Kindstod gehen offenbar auf eine von beiden Eltern vererbte Genmutation zurück. Erik Puffenberger von der Clinic for Special Children in Pennsylvania und seine Kollegen fanden bei verstorbenen Kindern eine in beiden Kopien fehlerhafte Version des TSPYL-Gens auf Chromosom 6. Dadurch wird das davon kodierte Protein verstümmelt und findet sich außerdem auch außerhalb seines normalen Bestimmungsortes, des Zellkerns, in der gesamten Zelle wieder. Weitere Untersuchungen sollen nun klären, welche Aufgaben das Protein, das im Hirnstamm und in den Hoden abgelesen wird, im Körper übernimmt.

Die Wissenschaftler hatten das Erbgut von mehreren Familienangehörigen einer Siedlung der Amish People untersucht, in der neun Familien innerhalb von zwei Generationen 21 Kinder durch plötzlichen Kindstod verloren hatten. Die Kinder, die im ersten Lebensjahr durch plötzlichen Herz- und Atemstillstand gestorben waren, hatten in den üblichen medizinischen Untersuchungen keine Auffälligkeiten gezeigt, nur bei den Jungen war eine verzögerte Hodenentwicklung aufgefallen. Die Forscher tauften daher die von ihnen erstmals beschriebene Kindstod-Variante SIDDT für Sudden Infant Death with Dysgenesis of Testes ("Plötzlicher Kindstod mit Fehlentwicklung der Hoden").