Neurodegenerative Erkrankungen: Genvariante erhöht Parkinson-Risiko bei Jüngeren
Mutationen in einem Gen des Lipidstoffwechsels könnten zu Parkinson-Erkrankungen bei jüngeren Menschen beitragen, berichten Wissenschaftler. Diese vererbbare Sonderform der neurologischen Erkrankung, das familiäre juvenile Parkinson-Syndrom, unterscheidet sich in mehrfacher Hinsicht von der klassischen Form der Krankheit und trifft vor allem Patienten im Lebensalter unter 50.
Lorraine Clark von der Columbia-Universität und ihre Kollegen hatten die Glukocerebrosidase-Gene (GBA) von 278 Erkrankten und 179 Gesunden verglichen. Dabei zeigte sich, dass die Mutation in der Bauanleitung für das Enzym Glukocerebrosidase häufiger bei Menschen mit juvenilem Parkinson vorkommt. Träger der Mutation leiden zudem im Durchschnitt zwei Jahre früher an typischen Symptomen der Schüttellähmung.
GBA ist ein Protein, das in den Lysosomen der Körperzellen einen Lipidzucker in Glukose und Ceramid zerlegt. Erbgutveränderungen im selben Bereich waren bereits als Auslöser der seltenen Gaucher-Krankheit bekannt, bei der sich unzerteilte Glukocerebroside im Körper anhäufen. Die Mutation kommt zudem bei bestimmten Bevölkerungsgruppen jüdischer Abstammung häufiger vor, die über Generationen verstärkt untereinander heiraten. In diesen Gruppen sei die GBA-Veränderung ein möglicherweise bedeutender Risikofaktor, so die Forscher. (jo)
Neurology 69: 1270-1277 (2007)
©spektrumdirekt
Lorraine Clark von der Columbia-Universität und ihre Kollegen hatten die Glukocerebrosidase-Gene (GBA) von 278 Erkrankten und 179 Gesunden verglichen. Dabei zeigte sich, dass die Mutation in der Bauanleitung für das Enzym Glukocerebrosidase häufiger bei Menschen mit juvenilem Parkinson vorkommt. Träger der Mutation leiden zudem im Durchschnitt zwei Jahre früher an typischen Symptomen der Schüttellähmung.
GBA ist ein Protein, das in den Lysosomen der Körperzellen einen Lipidzucker in Glukose und Ceramid zerlegt. Erbgutveränderungen im selben Bereich waren bereits als Auslöser der seltenen Gaucher-Krankheit bekannt, bei der sich unzerteilte Glukocerebroside im Körper anhäufen. Die Mutation kommt zudem bei bestimmten Bevölkerungsgruppen jüdischer Abstammung häufiger vor, die über Generationen verstärkt untereinander heiraten. In diesen Gruppen sei die GBA-Veränderung ein möglicherweise bedeutender Risikofaktor, so die Forscher. (jo)
Neurology 69: 1270-1277 (2007)
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