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News: Hilfreiche Mutation

Malaria gehört immer noch zu den Geißeln der Tropen, die vor allem in Afrika tagtäglich ihren Tribut fordert. Manche Menschen sind jedoch genetisch gegen die Krankheit gefeit, wie beispielsweise die Träger des Sichelzellgens. Dieser Schutz wird allerdings durch Anämie teuer erkauft. Aber jetzt entdeckten Wissenschaftler eine genetische Veränderung, die vor Malaria schützt - ohne irgendwelche erkennbare Nachteile.
<i>Anopheles</i>
Viele Mutationen erweisen sich für den Träger als schädlich – wenn nicht gar tödlich. Mitunter treten jedoch positive Nebeneffekte auf. Bekanntes Beispiel hierfür ist der Austausch einer einzigen Aminosäure im Hämoglobin der roten Blutkörperchen. Statt des normalen Hämoglobin A (HbA) entsteht dabei das Hämoglobin S (HbS), das nicht mehr zum normalen Sauerstofftransport in der Lage ist. Wer von beiden Elternteilen diese Mutation geerbt hat – also homozygot ist –, leidet unter Sichelzellanämie. Die charakteristischen sichelförmig deformierten roten Blutkörperchen versagen ihren Dienst, der Träger der Mutation überschreitet selten das 20. Lebensjahr.

Diese fatale Mutation hat jedoch auch ihre guten Seiten. Denn heterozygote Träger, welche die Mutation nur von einem Elternteil geerbt haben, erkranken nicht an der Anämie – und sie sind zusätzlich resistent gegen Malaria. Daher verwundert es nicht, dass das Gen für Sichelzellanämie unter Afrikanern, die besonders unter Malaria zu leiden haben, ausgesprochen häufig vorkommt.

Jetzt entdeckte eine italienisch-afrikanische Arbeitsgruppe eine weitere Mutation des Hämoglobin-Moleküls, das gegen die Tropenkrankheit zu schützen scheint. Unter der Leitung von David Modiano von der Università degli Studi di Roma "La Sapienza" untersuchten die Wissenschaftler 4348 Angehörige des Volksstammes der Mossi in Burkina Faso, von denen 835 an Malaria erkrankt waren. Dabei entdeckten sie eine ungleichmäßige Verteilung des mutierten Hämoglobin-Moleküls C (HbC): Bei den Gesunden trat diese Form verstärkt auf. Die Auswertung der Forscher ergab, dass heterozygote Träger des HbC-Gens zu 29 Prozent seltener an Malaria erkrankten; bei homozygoten betrug die Reduktion sogar 93 Prozent. Und besonders erfreulich: Die Wissenschaftler konnten keinerlei nachteilige Wirkung der homozygoten Vererbung von HbC finden.

Warum der Malaria-Erreger Plasmodium falciparum sich in Blutzellen mit HbC offenbar nicht sonderlich wohl fühlt, bleibt rätselhaft. Genauso können die Wissenschaftler nur darüber spekulieren, warum diese nützliche Mutation bei den Bewohnern von Burkina Faso nicht viel häufiger vorkommt. Denn bisher trägt nur etwa ein Fünftel der Bevölkerung das schützende Gen. Vielleicht gibt es doch irgendwelche nachteiligen Wirkungen von HbC, die der Aufmerksamkeit der Wissenschaft bisher entgangen ist. Oder die Mutation trat erst vor wenigen Generationen auf und beginnt jetzt langsam in Westafrika mit ihrem Siegeszug.

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