News: Neue Nervenkrankheit entdeckt
Eine bisher unerkannte neurodegenerative Krankheit könnte weltweit Tausende von Menschen, vor allem Männer, betreffen. Das neu beschriebene Leiden FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) hängt mit dem fragilen X-Syndrom zusammen, einer bereits bekannten Erbkrankheit, ähnelt jedoch in seinen Symptomen, wie Zittern, Gleichgewichtsstörungen oder Gedächtnisverlust, der Parkinson- oder der Alzheimer-Demenz.
Beim fragilen X-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte geistige Entwicklungsstörung, die durch eine Mutation des FMR1-Gens auf dem X-Chromosom ausgelöst wird: Wiederholt sich in dem Gen ein DNA-Abschnitt mehr als 200-mal, dann wird ein für das Nervensystem wichtiges Protein nicht mehr richtig hergestellt. Da Frauen im Gegensatz zu Männern über zwei X-Chromosomen verfügen, sind sie seltener von der Krankheit betroffen.
Neben dieser Vollmutation treten auch so genannte Prämutationen auf, bei denen die Wiederholungen nicht so stark ausgeprägt sind. Bisher gingen Mediziner davon aus, das die Betroffenen ohne Krankheitssymptome bleiben und lediglich die Mutation an die nächste Generation weitergeben.
Es tauchten jedoch immer wieder Berichte von Patienten des fragilen X-Syndroms über die Demenzneigungen ihrer Großväter auf, denen Sébastien Jaquement von der University of California in Davis zusammen mit seinen Kollegen jetzt nachgegangen ist. Bei der Auswertung der Daten von 192 Männern, deren Familien vom fragilen X-Syndrom betroffen waren, zeigte sich, dass die Prämutation das Risiko neurodegenerativer Erscheinungen deutlich erhöht: Bei fast 40 Prozent der über 60-Jährigen traten entsprechende Symptome auf.
Wie die Prämutation die Krankheit FXTAS auslöst, ist noch unbekannt. Im Gehirn verstorbener Patienten fanden die Wissenschaftler abnormes Zellmaterial in den Zellkernen des Groß- und des Stammhirns.
Beim fragilen X-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte geistige Entwicklungsstörung, die durch eine Mutation des FMR1-Gens auf dem X-Chromosom ausgelöst wird: Wiederholt sich in dem Gen ein DNA-Abschnitt mehr als 200-mal, dann wird ein für das Nervensystem wichtiges Protein nicht mehr richtig hergestellt. Da Frauen im Gegensatz zu Männern über zwei X-Chromosomen verfügen, sind sie seltener von der Krankheit betroffen.
Neben dieser Vollmutation treten auch so genannte Prämutationen auf, bei denen die Wiederholungen nicht so stark ausgeprägt sind. Bisher gingen Mediziner davon aus, das die Betroffenen ohne Krankheitssymptome bleiben und lediglich die Mutation an die nächste Generation weitergeben.
Es tauchten jedoch immer wieder Berichte von Patienten des fragilen X-Syndroms über die Demenzneigungen ihrer Großväter auf, denen Sébastien Jaquement von der University of California in Davis zusammen mit seinen Kollegen jetzt nachgegangen ist. Bei der Auswertung der Daten von 192 Männern, deren Familien vom fragilen X-Syndrom betroffen waren, zeigte sich, dass die Prämutation das Risiko neurodegenerativer Erscheinungen deutlich erhöht: Bei fast 40 Prozent der über 60-Jährigen traten entsprechende Symptome auf.
Wie die Prämutation die Krankheit FXTAS auslöst, ist noch unbekannt. Im Gehirn verstorbener Patienten fanden die Wissenschaftler abnormes Zellmaterial in den Zellkernen des Groß- und des Stammhirns.
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