Mit Hilfe von fetaler DNA im mütterlichen Blut konnten Forscher bei Schwangeren erfolgreich verschiedene Trisomien des Ungeborenen nachweisen. Anders als bisherige Verfahren unterschieden sie dabei nicht nach Herkunft des frei vorliegenden Erbguts, sondern sequenzierten schlicht sämtliche vorhandene DNA. Das überzählige Chromosom verriet sich schließlich durch die überdurchschnittliche Menge an ihm zuzuordnenden Sequenzstücken.

Schon lange ist bekannt, dass im Blut von Schwangeren Zellen und freie DNA des Fetus zirkulieren. Allerdings liegt deren Konzentration mit manchmal weit unter zehn Prozent so niedrig, dass in einer Blutprobe womöglich nicht ausreichend Material für einen eindeutigen Test vorhanden ist. Bisherige Verfahren zielten außerdem darauf ab, die entsprechenden Zellen oder das Erbgut von Mutter und Kind zu unterscheiden, um dann gezielt nach Chromosomenfehlern zu suchen. Das allerdings erwies sich als ausgesprochen schwierig.

Stephen Quake von der Stanford University und seine Kollegen nutzten nun die Shotgun-Methode, bei der einzelne DNA-Bruchstücke parallel sequenziert und dann über den Vergleich mit den Daten des menschlichen Genoms den entsprechenden Chromosomen zugeordnet werden. Besaßen die Ungeborenen beispielsweise drei Chromosomen 21, fanden die Forscher auch einen höheren Anteil entsprechender DNA-Fragmente. So ermittelten sie bei 18 Frauen neun Fälle von Trisomie 21 – dem Down-Syndrom –, zwei Trisomien 18 (Edward-Syndrom) und einen Fetus mit Trisomie 13 (Patau-Syndrom).

Bislang wird eine Trisomie, also das dreifache Vorkommen eines Chromosoms, nur über invasive Eingriffe wie die Fruchtwasseruntersuchung diagnostiziert, die aber mit einem gewissen Fehlgeburtenrisiko einhergehen. Reine Bluttests im Zusammenhang mit morphologischen Daten aus Ultraschalluntersuchungen und dem Alter der Schwangeren ergeben zwar Risikoabschätzungen, doch keine sichere Diagnose. (af)