Forscher identifizierten eine seltene Form von Autismus, die möglicherweise durch eine simple Nährstoffzufuhr behandelbar ist. Eine Genmutation stört hierbei den Proteinhaushalt im Gehirn, so dass es den Betroffenen an bestimmten Aminosäuren mangelt. Mäuse, die diese über die Nahrung aufnahmen, waren innerhalb einer Woche weit gehend symptomfrei.

Das Team um Gaia Novarino und Joseph Gleeson von der University of California in San Diego sowie Paul El-Fishawy von der Yale University untersuchte fünf Kinder, die an Autismus mit epileptischen Anfällen und geistigen Einschränkungen litten. Die Forscher fanden eine Mutation des Gens BCKDK, das am Proteinhaushalt beteiligt ist. Durch die Mutation verlieren die Kindern einen wichtigen Schutzmechanismus: Dieser soll den unkontrollierten Abbau der Aminosäure BCAA (Branched Chain Amino Acid) verhindern. Da BCAA zu den essenziellen Aminosäuren gehört, kann der Körper es nicht selbst produzieren, sondern nur mit der Nahrung aufnehmen. Nüsse, Linsen und Fisch zum Beispiel sorgen auch beim Menschen für eine ausreichende Versorgung.

Bei Mäusen führte die Genmutation zu ähnlichen Symptomen wie bei den erkrankten Kindern. Die Tiere litten unter epileptischen Anfälle und neurologischen Defiziten. Mit einfachen Nahrungsergänzungsmitteln gelang es den Forschern binnen einer Woche, die Nager zu heilen: Bei BCAA-reicher Ernährung verschwanden die Krankheitsanzeichen.

Auch bei den autistischen Kindern konnten die Forscher die Konzentration der Aminosäuren normalisieren. Welche Auswirkungen das auf die Erkrankung hat, ist allerdings noch unklar.