Teilt sich eine Zelle, verdoppelt sie zuvor ihren Chromosomensatz und reicht an jede ihrer beiden Nachkommen einen identischen, vollständigen Satz an Erbinformation weiter. Die einzige Ausnahme gelten für Keimzellen, Spermien und Eizellen, die nur einen halben Satz an Erbinformation tragen. Schließlich vereinigen sie sich später noch zu einem kompletten Inventar. Damit die Halbierung stattfinden kann, schalten diese Zellen eine zweite Aufteilung ihrer Chromosomen dazwischen, die so genannte Meiose. Ist dieser Prozess fehlerhaft, entstehen nicht lebensfähige Zellen.

Woran dies liegen könnte, haben nun Eugene Yujun Xu und sein Kollege Renee Reijo Pera aufgeschlüsselt. Sie entdeckten im Fliegengenom ein Gen, das entscheidend an der Meiose im Spermium beteiligt ist. Entfernten sie in Fliegen das Gen BOULE, kam die Meiose zum Stillstand, was die Entwicklung der Spermien verhinderte und letztendlich zur Unfruchtbarkeit führte. Doch was in Fliegen funktioniert, könnte auch auf den Menschen übertragbar sein, dachten sich die Forscher. Mehr als 30 Prozent aller unfruchtbaren Männer haben eine gestoppte Meiose während der Spermienbildung, und dies ist dem beobachteten Prozess in Fliegen sehr ähnlich.

Grund für eine fehlerhaft ablaufende Bildung der Keimzellen sind Mutationen in BOULE. Nun untersuchen die Wissenschaftler zunächst, ob das Gen auch bei Mäusen eine äquivalente Wirkung hat. Wenn auch bei Männern der Grund für gewisse Formen der Unfruchtbarkeit in diesem Gen zu finden sein sollten, wollen die Forscher das defekte Gen durch eine gesunde Kopie ersetzen. Da die Hoden außerhalb des Körpers liegen, sollte eine mögliche Gentherapie unter Verwendung eines harmlosen Vektors weniger Schäden im restlichen Körper anrichten.

Zusätzlich zu den klinischen Folgen ist BOULE aber auch ein gutes Beispiel für die evolutionäre Entwicklung von Genen. So soll BOULE der Großvater zweier ebenfalls für die Spermienentwicklung wichtigen Gene sein. Während sich das eine, DAZL, schon vor 120 bis 200 Millionen Jahren abgespalten haben soll, ist DAZ mit 30 bis 40 Millionen Jahren eher der Enkel. Beide Gene spielen eine wichtige, aber keine essentielle Rolle für die Entwicklung der Spermien. Doch clever ist die Natur. Statt völlig neue Gene zu entwickeln, verdoppelt sie einfach schon gut etablierte und variierte sie anschließend ein wenig.