Neurobiologie: Schmerz unterdrückende Mutation entdeckt
Die Mutation eines bestimmten Gens kann jegliches Schmerzempfinden beim Menschen unterdrücken. Wissenschaftler um Geoffrey Woods von der britischen Universität Cambridge konnten die Veränderung bei sechs Individuen dreier miteinander verwandter Familien aus Pakistan ausmachen, die noch nie in ihrem Leben Schmerzen empfunden haben.
Wie sich zeigte, tragen die Familienmitglieder auf Chromosom 2 eine Mutation im Gen SCN9A. Dieser Erbfaktor kodiert wiederum für eine Proteinuntereinheit im spannungsabhängigen Natrium-Kanal NaV1.7, der vor allem in Schmerzrezeptoren und deren ableitenden Neuronen vorkommt.
In die Zellmembran eingebettete, spannungsabhängige Natrium-Kanäle öffnen sich, sobald die elektrische Spannung über der Membran abfällt, und lassen Natrium-Ionen in die Zelle einströmen. Dadurch sinkt die Membranspannung noch weiter ab, sodass weitere Kanäle geöffnet werden. Diese Ionenkanäle spielen somit eine wesentliche Rolle bei der Erregungsleitung von Nervenzellen.
Tierversuche hatten bereits belegt, dass NaV1.7 an der Schmerzempfindung beteiligt ist; die genaue Funktion der von der Mutation betroffenen Untereinheit bleibt allerdings noch unklar. Die Wissenschafter hoffen, durch Blockade des Kanals Schmerzen gezielt bekämpfen zu können – insbesondere, da die Mutationsträger außer der fehlenden Schmerzwahrnehmung kerngesund erscheinen.
Die Wissenschaftler waren auf die seltenen Fälle der Schmerztoleranz durch einen pakistanischen Jungen gestoßen, der seine Fähigkeiten auf der Straße zu Geld machte: Er durchstieß seine Arme mit Messern und lief auf glühenden Kohlen. Vor seinem 14. Geburtstag starb er an den Folgen eines Sprungs von einem Hausdach. (aj)
Wie sich zeigte, tragen die Familienmitglieder auf Chromosom 2 eine Mutation im Gen SCN9A. Dieser Erbfaktor kodiert wiederum für eine Proteinuntereinheit im spannungsabhängigen Natrium-Kanal NaV1.7, der vor allem in Schmerzrezeptoren und deren ableitenden Neuronen vorkommt.
In die Zellmembran eingebettete, spannungsabhängige Natrium-Kanäle öffnen sich, sobald die elektrische Spannung über der Membran abfällt, und lassen Natrium-Ionen in die Zelle einströmen. Dadurch sinkt die Membranspannung noch weiter ab, sodass weitere Kanäle geöffnet werden. Diese Ionenkanäle spielen somit eine wesentliche Rolle bei der Erregungsleitung von Nervenzellen.
Tierversuche hatten bereits belegt, dass NaV1.7 an der Schmerzempfindung beteiligt ist; die genaue Funktion der von der Mutation betroffenen Untereinheit bleibt allerdings noch unklar. Die Wissenschafter hoffen, durch Blockade des Kanals Schmerzen gezielt bekämpfen zu können – insbesondere, da die Mutationsträger außer der fehlenden Schmerzwahrnehmung kerngesund erscheinen.
Die Wissenschaftler waren auf die seltenen Fälle der Schmerztoleranz durch einen pakistanischen Jungen gestoßen, der seine Fähigkeiten auf der Straße zu Geld machte: Er durchstieß seine Arme mit Messern und lief auf glühenden Kohlen. Vor seinem 14. Geburtstag starb er an den Folgen eines Sprungs von einem Hausdach. (aj)
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