Wissenschaftler um Frederick Kaplan von der Universität von Pennsylvania in Philadelphia haben eine Mutation aufgespürt, die bei Menschen mit Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) das übermäßige Knochenwachstum auslöst. Durch den Austausch eines einzigen Basenbausteins in einem Gen scheint der entsprechende Rezeptor verstärkt aktiv zu sein. In der Folge verknöchern die Körper der Betroffenen von Geburt an; selbst bei kleinsten Verletzungen bilden sich Knochenplatten.

FOP gehört zu den seltensten Krankheiten, weltweit leiden geschätzt 2500 Menschen daran. 600 von ihnen und ihre Familien haben die Wissenschaftler in den vergangenen 15 Jahren auf genetische Marker untersucht. Fündig wurden sie schließlich auf dem Chromosom 2.

Die Punktmutation in dem Gen für den Activin-Rezeptor Typ 1A (ACVR1) bewirkt im Protein, dass an einer Stelle die Aminosäure Histidin statt dem ursprünglich dort auftretenden Arginin eingebaut wird. ACVR1 bindet Knochen-Morphogenese-Proteine (bone morphogenetic proteins, BMP), die in der Embryonalentwicklung in die Knochenbildung und später in die Knochenheilung regulatorisch eingreifen. Der Rezeptor beeinflusst dabei, in welchen Zelltyp Stammzellen ausreifen.

Neugeborene mit FOP zeigen zunächst nur charakteristische Verformungen der großen Zehen. Im Laufe der Kindheit aber bilden sich im ganzen Körper Knochenreste, die schließlich Gelenke blockieren und die Betroffenen zunehmend lähmen. Bislang gibt es keine Behandlungsmöglichkeit.

Kaplan und seine Kollegen versuchen nun, Mäuse mit der aufgespürten Mutation zu züchten, um an den Tieren Therapieansätze zu untersuchen. Ihre Ergebnisse seien aber auch für die Forschung an mangelndem Knochenwachstum wie bei Osteoporose von Bedeutung, betonen die Wissenschaftler.