News: Verräterisches Blut
Genetisches Material des Fötus gelangt aus der Placenta in den mütterlichen Blutkreislauf. Mit einer einfachen Blutabnahme bei der Mutter könnten darüber Aussagen über erblich bedingte und andere Krankheiten des Kindes möglich sein.
© Proceedings of the National Academy of Sciences/M.A. Ansary, Science Photo Library (Ausschnitt)
"Blut ist ein ganz besonderer Saft" – das gilt keineswegs nur für die Unterschrift von Faust unter den Vertrag mit dem Teufel. Der Lebenssaft versorgt das Gewebe mit dem notwendigen Sauerstoff und transportiert im Gegenzug das schädliche Kohlendioxid ab; er liefert den Organen Nährstoffe und entsorgt die Stoffwechselprodukte; bei Verletzungen sorgt er für den Verschluss der Wunde, und die in ihm treibenden Abwehrzellen machen eingedrungene Krankheitserreger unschädlich. Außerdem ist er wichtig für die Wärmeregulation und sorgt für den Transport der Hormone, der Botenstoffe des Körpers.
Diese Funktion des Hormontransports nutzt die Medizin zur Diagnose von Krankheiten – und das bereits vor der Geburt. So lässt sich anhand dreier verschiedener Hormone, kombiniert mit Ultraschallbildern, das Down-Syndrom, bei dem im Kind das Chromosom 21 dreifach anstatt nur doppelt vorliegt, im ersten Drittel der Schwangerschaft mit rund 85-prozentiger Sicherheit vorhersagen. Eine hundertprozentig eindeutige Aussage bietet jedoch nur die Analyse des genetischen Materials kindlicher Zellen, die entweder aus dem Fruchtwasser oder aus der Eihaut entnommen werden – beide Verfahren bergen jedoch das Risiko einer Fehlgeburt.
Vollkommen ungefährlich wäre dagegen eine Blutuntersuchung der Mutter auf genetische Information des Kindes. Seit ein paar Jahren weiß man, dass dort tatsächlich winzige Mengen genetischen Materials aus dem Ungeborenen zirkulieren – in welchen Mengen es vorkommt und woher es stammt, blieb aber unklar. Jetzt konnten Enders Ng und seine Mitarbeiter von der Chinese University of Hong Kong erstmals zeigen, wo es herkommt und dass es auch zur Diagnose von Erbkrankheiten des Fötus eingesetzt werden kann.
Ng und seine Kollegen richteten ihr Augenmerk auf die Boten-Ribonucleinsäure (mRNA). Sie ist eine Abschrift eines Gens, die bei dessen Aktivierung produziert wird, und die dann als Blaupause für das herzustellende Eiweiß dient. Die Forscher wiesen im mütterlichen Blut zwei verschiedene Arten von mRNA nach, die beide aus der Placenta stammten. Diese wiederum wird vom Kind gebildet.
Eine der beiden untersuchten mRNAs ist zuständig für die Produktion des Schwangerschaftshormons Choriongonadotropin (HCG) – dieses wird auch bei der vorgeburtlichen Risikoabschätzung für das Down-Syndrom eingesetzt. Die mRNA für HCG erwies sich in den Untersuchungen als ungewöhnlich stabil, vermutlich weil sie an winzige Partikel gebunden ist. Allein diese Stabilität macht sie als Diagnosemarker verwendbar. Da zudem die Menge der mRNA mit der des zugehörigen Hormons übereinstimmt, kann auch die Blaupause anstelle des Endprodukts gemessen werden.
Die Wissenschaftler glauben, dass die Bestimmung der mRNA im mütterlichen Blut neue Wege in der vorgeburtlichen Diagnostik eröffnen kann. Sie rechnen damit, dass schon bald weitere Marker für andere Krankheiten gefunden werden und dann mit einer einzigen Methode gleich mehrere Parameter untersucht werden können. Sollten sich diese Annahmen bestätigen, wissen werdende Mütter bald sehr gut über den Gesundheitszustand ihrer Ungeborenen Bescheid. Dieses Wissen zwingt sie dann aber auch zu der schweren Gewissensentscheidung über Leben oder Tod des Ungeborenen.
Diese Funktion des Hormontransports nutzt die Medizin zur Diagnose von Krankheiten – und das bereits vor der Geburt. So lässt sich anhand dreier verschiedener Hormone, kombiniert mit Ultraschallbildern, das Down-Syndrom, bei dem im Kind das Chromosom 21 dreifach anstatt nur doppelt vorliegt, im ersten Drittel der Schwangerschaft mit rund 85-prozentiger Sicherheit vorhersagen. Eine hundertprozentig eindeutige Aussage bietet jedoch nur die Analyse des genetischen Materials kindlicher Zellen, die entweder aus dem Fruchtwasser oder aus der Eihaut entnommen werden – beide Verfahren bergen jedoch das Risiko einer Fehlgeburt.
Vollkommen ungefährlich wäre dagegen eine Blutuntersuchung der Mutter auf genetische Information des Kindes. Seit ein paar Jahren weiß man, dass dort tatsächlich winzige Mengen genetischen Materials aus dem Ungeborenen zirkulieren – in welchen Mengen es vorkommt und woher es stammt, blieb aber unklar. Jetzt konnten Enders Ng und seine Mitarbeiter von der Chinese University of Hong Kong erstmals zeigen, wo es herkommt und dass es auch zur Diagnose von Erbkrankheiten des Fötus eingesetzt werden kann.
Ng und seine Kollegen richteten ihr Augenmerk auf die Boten-Ribonucleinsäure (mRNA). Sie ist eine Abschrift eines Gens, die bei dessen Aktivierung produziert wird, und die dann als Blaupause für das herzustellende Eiweiß dient. Die Forscher wiesen im mütterlichen Blut zwei verschiedene Arten von mRNA nach, die beide aus der Placenta stammten. Diese wiederum wird vom Kind gebildet.
Eine der beiden untersuchten mRNAs ist zuständig für die Produktion des Schwangerschaftshormons Choriongonadotropin (HCG) – dieses wird auch bei der vorgeburtlichen Risikoabschätzung für das Down-Syndrom eingesetzt. Die mRNA für HCG erwies sich in den Untersuchungen als ungewöhnlich stabil, vermutlich weil sie an winzige Partikel gebunden ist. Allein diese Stabilität macht sie als Diagnosemarker verwendbar. Da zudem die Menge der mRNA mit der des zugehörigen Hormons übereinstimmt, kann auch die Blaupause anstelle des Endprodukts gemessen werden.
Die Wissenschaftler glauben, dass die Bestimmung der mRNA im mütterlichen Blut neue Wege in der vorgeburtlichen Diagnostik eröffnen kann. Sie rechnen damit, dass schon bald weitere Marker für andere Krankheiten gefunden werden und dann mit einer einzigen Methode gleich mehrere Parameter untersucht werden können. Sollten sich diese Annahmen bestätigen, wissen werdende Mütter bald sehr gut über den Gesundheitszustand ihrer Ungeborenen Bescheid. Dieses Wissen zwingt sie dann aber auch zu der schweren Gewissensentscheidung über Leben oder Tod des Ungeborenen.
Wenn Sie inhaltliche Anmerkungen zu diesem Artikel haben, können Sie die Redaktion per E-Mail informieren. Wir lesen Ihre Zuschrift, bitten jedoch um Verständnis, dass wir nicht jede beantworten können.