Der nächste lebende Verwandte des ausgestorbenen Wollhaarmammuts (Mammuthus primigenius) ist der Asiatische Elefant (Elephas maximus): Die beiden Spezies teilten sich einen gemeinsamen Vorfahren.

Diesen Stammbaum deckten Genetiker um Evgeny Rogaev von Universität von Massachusetts durch die vollständige Rekonstruktion des Mitochondrien-Genoms eines Wollhaarmammuts auf, das vor etwa 33 000 Jahren im Flusstal des Enmynveem im nordwestlichen Sibirien verendete. Es ist damit das bislang älteste Mammutgewebe, das einer Genanalyse unterzogen wurde. Mithilfe der so genannten Polymerase-Kettenreaktion gelang es ihnen, eine bedeutende Zahl von unterschiedlichen Genkopien aus verschiedenen Bereichen des Muskelgewebes des Tiers anzufertigen und anschließend in die richtige Reihenfolge zu bringen. Insgesamt umfasst das Mitochondrien-Genom nach Angaben der Forscher 16 842 Basenpaare.

Ein Vergleich dieses Datenmaterials mit jenem von Afrikanischen Savannenelefanten (Loxodonta africana) und asiatischen Rüsseltieren ergab, dass sich das Mammut und Elephas maximus sehr nahe standen. Sie verfügen über einen gemeinsamen Vorfahren, dessen Linie sich im Laufe der Evolution vor der weiteren Entwicklung von Loxodonta africana abgespalten hatte.

Die Untersuchung von Rogaev bestätigt damit eine Studie des Max-Planck-Instituts für Evolutionäre Anthropologie in Leipzig, die 2005 zu einem ähnlichen Ergebnis gekommen war – allerdings mit Genmaterial eines nur 12 000 Jahre alten Mammutkadavers. Anatomisch weisen Mammuts jedoch Merkmale beider noch lebender Verwandten auf: So gleicht ihre Rüsselspitze jener von Afrikanischen Elefanten, ihre Zähne entsprechen dagegen denen der asiatischen Vertreter.

Über die mitochondriale DNA wollten die Wissenschaftler noch zusätzlich Auskunft über die genetische Vielfalt der pleistozänen Mammuts erlangen: Beim Vergleich ihre Sequenzen mit dem Material anderer Mammuthus-Funde stellten sie fest, dass diese sich in hohem Maße ähneln. Demnach war wohl zumindest die nordsibirische Population der Tiere untereinander eng verwandt und verfügte nur über eine relativ geringe genetische Vielfalt. Generell erhöht dies wiederum die Gefahr des Aussterbens durch Krankheiten oder Umweltveränderungen.

Mammuts besiedelten während der pleistozänen Kaltzeiten weite Teile der gemäßigten und kalten Regionen der Nordhalbkugel und verschwanden vor etwa 10 000 Jahren aus noch nicht gänzlich geklärten Gründen. Vermutet werden Jagd durch Steinzeitmenschen, Umweltveränderungen oder eine Kombination aus beidem.