Bereits Linné hatte im 18. Jahrhundert die Ähnlichkeit zwischen Menschen und Schimpansen erkannt und sie beide den Primaten zugeordnet, allerdings – um gebührend Abstand zu wahren – in unterschiedliche Familien. Doch erst vor 25 Jahren entdeckten Wissenschaftler, dass auf molekularer Ebene, etwa beim Vergleich des Erbguts von Menschen und Schimpansen, die Ähnlichkeit tatsächlich bei frappierenden 99 Prozent liegt. Damit bewegt sich die genetische Übereinstimmung von Mensch und Schimpanse in einem Bereich, der normalerweise für Unterarten einer Spezies gilt, und nicht für zwei unabhängige Familien. Denn sogar innerhalb einer Art kann es zu Unterschieden in dieser Größenordnung kommen: So unterscheiden sich auch zwei Fruchtfliegen in durchschnittlich einem Prozent ihres Erbguts.

Neuere Analysen des Leipziger Max-Planck-Instituts für evolutionäre Anthropologie bestätigen die ursprünglich grobe Abschätzung der molekularen Ähnlichkeit zwischen Mensch und Schimpanse: Das Forschungsteam um Svante Pääbo sequenzierte etwa drei Millionen Basenpaare aus dem Schimpansen-Genom. Im Vergleich zu den entsprechenden Abschnitten im menschlichen Genom waren dabei durchschnittlich 987 von 1000 Basen – also 98,7 Prozent – identisch. Von daher muss in dem verbleibenden Unterschied von 1,3 Prozent die biologische Basis dafür liegen, was einen Menschen zum Menschen macht und ihn von einem Schimpansen unterscheidet. Wolfgang Enard, der Erstautor der Studie, meint dazu: "1,3 Prozent Unterschied klingt eigentlich nicht viel, aber es addiert sich zu einem Heuhaufen von 39 Millionen möglichen Unterschieden. Die wenigen Unterschiede zu finden, die tatsächlich etwas bewirken, ist die eigentliche große Herausforderung."

Dabei interessierten sich die Wissenschaftler vor allem für die Grundlagen unserer kognitiven Fähigkeiten, insbesondere der sprachlichen Fertigkeiten. Doch es gibt auch wichtige medizinisch relevante Unterschiede: Dazu zählt die Resistenz von Schimpansen gegen AIDS. Darüber hinaus gibt es Hinweise darauf, dass Krankheiten wie Brust-, Dickdarm- oder Lungenkrebs wesentlich seltener bei Schimpansen als beim Menschen auftreten. Ferner sind Alzheimer-Krankheit oder Malaria bei Mensch und Schimpanse unterschiedlich verbreitet.

In einem ersten Schritt haben die Max-Planck-Wissenschaftler Unterschiede in der Expression von Genen bei Mensch und Schimpanse analysiert oder – allgemeiner formuliert – die Evolution des menschlichen "Transkriptoms" studiert. Die Regulierung der Transkription von Genen, das heißt, welches Gen zu welchem Zeitpunkt in welcher Menge kopiert wird, ist ein wichtiger Mechanismus in der Biologie. Dabei wird von einem Gen eine Kopie erzeugt, die wiederum als Vorlage für die Synthese eines entsprechenden Proteins dient. Die Gesamtheit aller zu einem bestimmten Zeitpunkt transkribierten Gene in einer Zelle oder einem Zelltyp nennt man – in Analogie zum "Genom" – auch "Transkriptom".

Die Wissenschaftler benutzten für ihre Analyse so genannte Genchips, die auf einer Trägeroberfläche aus Nylon oder Glas bis zu 18 000 menschliche Gene enthielten. Damit konnten sie untersuchen, wie viele Kopien der Gene in einem Gewebe oder Zelltyp vorliegen, also wie oft das Gen benutzt wird. Die Kopien der Gene aus einem bestimmten Gewebe markierten die Forscher radioaktiv oder mit einem Fluoreszenzfarbstoff und gaben sie anschließend auf den Glas- oder Nylonträger. Da die markierten Kopien und die Gene auf dem Träger zueinander komplementär waren, also wie Schlüssel und Schloss zueinander passten, band eine markierte Kopie nur dort, wo sich das entsprechende Gen befand und ergab an dieser Stelle ein radioaktives oder fluoreszierendes Signal. Aus der Menge der vorhandenen Kopien eines Gens ergab sich dann die Stärke des Signals. Indem die Wissenschaftler diesen Prozess nacheinander mit unterschiedlichem Gewebe durchführten – beispielsweise mit einer menschlichen und dann mit einer Schimpansenleber –, konnten sie jene Gene identifizieren, die sich zwischen diesen Arten in der Leber unterscheiden.

Die Forscher fanden auf diese Weise heraus, dass es eine erhebliche Anzahl an Genen gibt, die bei Mensch und Schimpanse unterschiedlich benutzt werden. Dabei scheint sich im Laufe der Evolution die Benutzung der Gene im menschlichen Gehirn wesentlich stärker geändert zu haben als beim Schimpansen: Fast viermal so viele Unterschiede haben sich im menschlichen Gehirn angehäuft. Dies ist ein erster wichtiger Hinweis darauf, dass die funktionellen Unterschiede zwischen einem menschlichen Gehirn und dem Gehirn eines Schimpansen auch auf molekularer Ebene eine Entsprechung finden. Svante Pääbo, der Leiter des Projekts, sagt dazu: "Anfangs waren wir nicht sicher, ob wir auch nur einen signifikanten Unterschied finden würden. Jetzt haben wir Hunderte."

Dass man eine erhebliche Anzahl von unterschiedlich benutzen Genen zwischen zwei Arten finden kann, scheint generell keine Spezialität unter Primaten zu sein. Pääbos Gruppe untersuchte dazu auch drei Mäusearten, die untereinander ungefähr so nahe miteinander verwandt sind wie Mensch, Schimpanse und Orang-Utan. Hierbei stellten Sie allerdings fest, dass bei Mäusen die besonders starke Veränderung der Genexpression im Gehirn nicht auftritt.

Neben der Expression der Gene untersuchten die Wissenschaftler in Zusammenarbeit mit Joachim Klose von der Charité in Berlin auch die Expression der Proteine im Gehirn. Auch hierbei fanden sie, dass sich bei Mensch und Schimpanse erheblich mehr Proteine unterscheiden als zwischen zwei Mausarten. Ob, und wenn ja, welche der gefundenen Unterschiede nun auch wirklich eine funktionelle Relevanz haben, ist allerdings damit noch lange nicht geklärt, da man die Funktion der meisten Gene noch nicht genau kennt.