Wissenschaftler der Berliner Charité haben ein zweites Gen charakterisiert, das bei Kindern eine Variante der Spinalen Muskelatrophie auslösen kann. Die Betroffenen leiden zusätzlich zu absterbenden Nervenzellen im Vorderhorn, einem Teil des Rückenmarks, auch an schwerer Atemnot. Bereits 1999 hatte die Forschergruppe den Genort auf Chromosom 11 identifizieren können, doch erst nachdem sie 20 Kinder aus Familien unterschiedlicher Länder untersuchen hatten, konnten sie auch die verantwortliche Basensequenz genauer beschreiben. Das verantwortliche Gen spielt in seiner gesunden Form eine wichtige Rolle bei zahlreichen lebensnotwendigen Prozessen in jeder Körperzelle. Warum die mutierte Variante ausgerechnet zum Absterben der Nervenzellen im Vorderhorn führt, ist noch rätselhaft.