Die Experten sprechen in einem solchen Fall von Intersexualität. Sie kann zum einen entstehen, wenn Geschlechtshormone nicht richtig gebildet werden. Ein anderer Grund: Die Hormone werden zwar gebildet, vom Körper aber nicht erkannt. In der Folge entwickelt sich beispielsweise ein Junge als Mädchen. Verantwortlich ist dafür eine Störung der sogenannten Androgenrezeptoren, einer Erkennungsstruktur für männliche Geschlechtshormone.

Professor Peter Wieacker vom Institut für Humangenetik der Universität Magdeburg: "Das Problem ist die Geschlechtsidentität. Bei einem vollständigen Androgenrezeptormangel wird sie eindeutig weiblich sein." Ein solches "Mädchen" ahnt oft gar nicht, daß es genetisch ein Junge ist. Die Fehlentwicklung fällt erst mit dem Beginn der Pubertät auf, wenn die Menstruation ausbleibt. Auch dann wollen viele der Jungen, die nach außen als Mädchen erscheinen, weiblich bleiben, berichten die Experten. Inzwischen kann eine geeignete Behandlung ihnen diesen Wunsch erfüllen.

Eine andere Krankheit, die zur Intersexualität führt, ist der sogenannte 5-Alpha-Reduktasemangel. Dabei kann das männliche Hormon Dehydrotestosteron (DHT) nicht gebildet werden, wohl aber das Testosteron. In der Pubertät wechseln diese bisher als Mädchen angesehenen Menschen langsam ihr Geschlecht. Olaf Hiort von der Klinik für Pädiatrie der Medizinischen Universität Lübeck erklärt: "Sie bekommen mehr Muskeln, entwickeln teilweise mehr Behaarung, und der Phallus wächst. Einen Arzt suchen die – bis dahin weiblichen – Patienten meist auf, weil sie ein enormes Klitoriswachstum bemerken." Eine Hormontherapie kann diese Entwicklung stoppen, wenn die Veranlagung dazu zuvor in einer genetischen Untersuchung festgestellt wurde. In der Regel können die Menschen dann weitgehend beschwerdefrei als Frauen weiterleben.