L-Carnitin, L(-)-3-Hydroxy-4-N,N,N-trimethylaminobutyrat, (CH3)3N+-CH₂-CHOH-CH₂-COOH, ein Betain, das als inneres Salz sehr gut wasserlöslich, in der Betainstruktur sogar stark hygroskopisch ist (M_r 161,2Da, F. 197-212°C). L-C. ist für den Transport langkettiger Fettsäuren durch die innere Mitochondrienmembran essenziell. Es wird vom Säugetierorganismus sowohl mit der Nahrung aufgenommen als auch synthetisiert. Die tägliche Carnitinaufnahme des Menschen wird zwischen 2 und 100 mg veranschlagt, kann aber auch über 300 mg betragen. Der Gesamtcarnitinpool eines gesunden Menschen wird mit 15-20 g veranschlagt, wobei der überwiegende Teil im Skelettmuskel lokalisiert ist.
Die Biosynthese des L-C. geht von Lysin aus (Abb.). Die ε-Aminogruppe des L-Lysins wird mit Hilfe von S-Adenosyl-L-methionin schrittweise zu N-Trimethyllysin methyliert. Letzteres wird in mehreren Schritten zu γ-Butyrobetain, (CH₃)₃N+-(CH₂)₃-COO^-, umgewandelt, aus dem mittels der γ-Butyrobetain-Hydroxylase L-C. entsteht. In Mikroorganismen (Pseudomonas-Arten) wird der Abbau von L-C. durch die Carnitin-Dehydrogenase eingeleitet und führt zum Glycinbetain.
Aufgrund der Bedeutung des L-C. im Energiehaushalt der Gewebe und dem Auftreten von Carnitinmangelsyndromen (primär, z.B. muskulär; oder sekundär) gewinnt der therapeutische Einsatz von L-C. zunehmend an Bedeutung.

L-Carnitin. Biosynthese von Carnitin. γ-Butyrobetain und 2-Oxoglutarat-Dioxygenase (EC 1.14.11.1) kommen in Leber, Niere und Gehirn vor, während die anderen Enzyme in den meisten Geweben vorhanden sind. Die Aldolase, die 3-Hydroxy-N⁶-trimethyl-L-Lysin spaltet, ist möglicherweise identisch mit der Glycin-Hydroxymethyltransferase (EC 2.1.2.1). [W.A. Dunn et al. J. Biol. Chem. 259 (1984) 10.764-10.770]