Krankheiten wie Krebs oder Alzheimer geben uns heute noch viele grundlegende Rätsel auf. Um diese zu lösen, suchen Forscher spezifische, charakteristische Kennzeichen für jede Erkrankung. Dabei handelt es sich etwa um veränderte Gene, Eiweiße oder kleinere Moleküle wie Stoffwechselprodukte. Solche "Biomarker" können nicht nur die Diagnose einer Erkrankung ermöglichen, sondern auch einen Hinweis auf ihre Ursachen beinhalten und damit oft bereits therapeutische Ansatzpunkte sichtbar machen. Doch wie sucht man nach etwas, was man nicht kennt?

Verglichen mit der Jagd auf Biomarker ist die sprichwörtliche Suche nach der Nadel im Heuhaufen ein relativ einfaches Unterfangen. Denn dort weiß man wenigstens, wonach man Ausschau hält. Die Biomarkerforschung gleicht prinzipiell eher den bekannten Fehlersuchbildern: Es gilt zwei riesige "Heuhaufen" zu vergleichen, das heißt Proben von kranken und gesunden Personen auf Unterschiede in ihren Bestandteilen hin zu untersuchen. Dies geschieht heute vor allem mit Hilfe der Massenspektrometrie (Abkürzung MS).

Grundsätzlich läuft die Biomarkerforschung in mehreren Etappen ab. Sie beginnt mit der Gewinnung, Vorbereitung und Analyse von Proben. Substanzen, die in dieser "Discovery"-Phase deutliche Unterschiede bei Kranken und Gesunden zeigen, gelten fortan als Biomarkerkandidaten. Da man bis zu diesem Zeitpunkt nach allen Abweichungen fahndet, finden sich auch viele individuelle darunter, die nichts mit der Erkrankung zu tun haben. Deshalb schließen sich nun die Validierung und die klinische Prüfung an. Hier werden echte krankheitstypische Biomarker schrittweise herausgefiltert, was jeweils eine große Anzahl von Proben erfordert. ...