Hypophosphatasie, eine angeborene Stoffwechselstörung, verursacht durch einen Mangel an alkalischer Phosphatase (alkalische Phosphomonoesterase, Glycerophosphatase; EC 3.1.3.1). Die Folgen sind mangelhafte Ossifikation und Skelettanormalitäten. In Harn und Plasma treten erhöhte Konzentrationen an O-Phosphoethanolamin und anorganischem Pyrophosphat auf. Bei "Pseudohypophosphatasie" ist das Enzym vorhanden, besitzt jedoch eine verminderte Affinität zu Phosphoethanolamin. Normalerweise sezernieren Osteoblasten extrazelluläre Vesikel, die die alkalische Phosphatase enthalten, welche für die Produktion von anorganischem Phosphat durch Hydrolyse von Pyrophosphat und organischen Phosphaten, wie O-Phosphoethanolamin verantwortlich ist. Dieses anorganische Phosphat bildet bei der Reaktion mit Calcium Apatitkristalle, die zur Knochenmineralisierung führen.