angeborene Stoffwechselstörungen, "Inborn Errors of Metabolism", ist der Titel eines 1902 von Archibold Garrod veröffentlichten Buchs, in dem der Autor die Beziehung zwischen Genen und Enzymen erkannte. Viele Stoffwechselerkrankungen, die durch das Fehlen eines Proteins oder die Synthese einer biologisch ineffizienten Proteinform verursacht werden, sind genetischen Ursprungs. Der Begriff angeborene Stoffwechselstörungen mit seinem zugrunde liegenden biochemischen und genetischen Konzept ist daher gleichbedeutend mit Begriffen wie erblicher Stoffwechselblockade, erblicher Stoffwechselstörung, Enzymopathie und anderen ähnlichen Bezeichnungen.
Die "Ein-Gen-ein-Enzym"-Hypothese (korrekterweise jetzt "Ein-Cistron-ein-Polypeptid"-Hypothese), die zu einem späteren Zeitpunkt aufgrund der Arbeiten an auxotrophen Mutanten von Neurospora [G.W. Beadle u. E.L.Tatum Proc. Natl. Acad. Sci. USA27 (1941) 499-506] und an Pigmentierungsmutanten von Insekten (Ommochrome) entwickelt wurde, bestätigt das ursprüngliche Konzept der angeborenen Störungen. Aus klinischer Sicht verursachen angeborene Stoffwechselstörungen die gefährliche Akkumulation von nichtmetabolisiertem Material vor der Stoffwechselblockade (z.B. bei Phenylketonurie) und/oder den Mangel, einen essenziellen Metaboliten herzustellen (z.B. bei Albinismus). Das Konzept umfasst mittlerweile auch nichtenzymatische Proteine. Beispielsweise sind anormale Hämoglobine (Hämoglobinopathie) das Ergebnis eines angeborenen Fehlers. Bekannte angeborene Stoffwechselstörungen bei Menschen und Tieren sind von medizinischem Interesse und eine Auswahl wird in der Tabelle aufgeführt. Darüber hinaus sind Mikroorganismen mit Metabolismusmutationen für die Untersuchung des intermediären Stoffwechsels und der Molekularbiologie von entscheidender Bedeutung gewesen (auxotrophe Mutanten, Mutantentechnik). [H. Harris, The Principles of Human Biochemical Genetics (Frontiers of Biology, Bd. 19), 2. Ausg., North Holland Publishing Co., 1975; Stanbury et al. (Hrsg.) The Metabolic Basis of Inherited Disease, 5. Ausg., McGraw-Hill, 1983; H. Galjaard Genetic Metabolic Diseases (Early Diagnosis and Prenatal Analysis), Elsevier/North Holland, 1980]. Glycogenspeicherkrankheiten, lysosomale Speicherkrankheiten.