metachromatische Leucodystrophie, eine lysosomale Speicherkrankheit (Abb. L045; eine Sphingolipidose), die durch einen Mangel an Arylsulfatase A (EC 3.1.6.8) verursacht wird. Es kommt zur Akkumulation von Galactosylsulfatceramid und Lactosylsulfatceramid in Nieren und Gallenblase sowie von Galactosylsulfatceramid im Gehirn in der weißen Masse und in peripheren Nervenscheiden. Klinische Symptome sind cerebrale Degeneration und motorische Störungen. Der Tod tritt 5-10 Jahre nach Auftreten der Erkrankung bzw. im Alter von 3-7 Jahren (kindliche Form) ein.