Thalassämien, eine Gruppe genetisch bedingter Störungen der Hämoglobinsynthese, bei denen die Bildung ganzer oder eines Teils der Hämoglobinketten beeinträchtigt ist. Das resultierende Ungleichgewicht der Globinkettensynthese kann zur Präzipitation derjenigen Globine führen, die im Überschuss gebildet werden. Solche ausgefällten Proteine bilden Einschlüsse, die für die gestörte Reifung und das verminderte Überleben erythroider Zellen verantwortlich sind. Sowohl auf genetischer als auch molekularer Ebene stellen T. eine sehr heterogene Familie von Blutkrankheiten dar. Eine grobe Einteilung erfolgt nach der Globinkette, die ungenügend synthetisiert wird: α-, β-, δβ-, δ- und γδβ-T. Einige T. (z.B. die δβ-T.) sind durch einen anomal hohen Spiegel an Fetalhämoglobin (α₂γ₂) gekennzeichnet und haben ähnliche Krankheitsbilder wie eine Gruppe von erblicher Fetalhämoglobinpersistenz (engl. hereditary persistence of fetal hemoglobin, HPFH). Hämoglobin.