Genetik: Y-Chromosom enthält mehr Gene als vermutet
Das männliche Geschlechtschromosom, das so genannte Y-Chromosom, ist größer als bislang angenommen. So haben Wissenschaftler um Stefan Kirsch am Humangenetischen Institut des Universitätsklinikums Heidelberg einen neuen Bereich mit mehreren potenziellen Genen entdeckt, die möglicherweise das Längenwachstum von Jungen bestimmen und an der Entstehung eines Gonadentumors, des Gonadoblastoms, beteiligt sind.
Eigentlich galt das genetische Rätsel des Y-Chromosoms als gelöst: Im Juni 2003 gaben amerikanische Wissenschaftler aus Boston bekannt, dass sie die gesamte genetische Sequenz des Y-Chromosoms entziffert hätten und veröffentlichten seine Basensequenz. Mit insgesamt rund 23 Millionen Basenpaaren und 78 Genen ist das männliche Chromosom eher spärlich ausgestattet.
Nach sorgfältigen Klonierungs- und Sequenzierungsarbeiten stellten die Heidelberger Wissenschaftler jedoch – zu ihrer eigenen Überraschung – fest, dass bislang ein Teil des aktiven Genmaterials auf dem Y-Chromosom schlichtweg übersehen wurde. Dort wo sich die Chromosomenarme verengen, im Bereich des so genannten Zentromers, fanden die Heidelberger Wissenschaftler genetisches Material von etwa 500 Kilobasen Umfang mit insgesamt acht möglichen Genen.
Noch überraschender sei die Tatsache gewesen, dass ein Großteil dieser Sequenzen nicht allein auf dem Y-Chromosom liegt, sondern mit einer Übereinstimmung von 95 bis 99 Prozent auch auf den Chromosomen 1 bis 4, 9 bis 11, 14 bis 16 und 22 vorkommen, erklärt die Leiterin der Arbeitsgruppe, Gudrun Rappold. Diese außergewöhnliche Ähnlichkeit wird einer "segmentalen Duplikation" zugeschrieben, einem Mechanismus zur Vervielfachung von Genen im Laufe der Evolution.
Eigentlich galt das genetische Rätsel des Y-Chromosoms als gelöst: Im Juni 2003 gaben amerikanische Wissenschaftler aus Boston bekannt, dass sie die gesamte genetische Sequenz des Y-Chromosoms entziffert hätten und veröffentlichten seine Basensequenz. Mit insgesamt rund 23 Millionen Basenpaaren und 78 Genen ist das männliche Chromosom eher spärlich ausgestattet.
Nach sorgfältigen Klonierungs- und Sequenzierungsarbeiten stellten die Heidelberger Wissenschaftler jedoch – zu ihrer eigenen Überraschung – fest, dass bislang ein Teil des aktiven Genmaterials auf dem Y-Chromosom schlichtweg übersehen wurde. Dort wo sich die Chromosomenarme verengen, im Bereich des so genannten Zentromers, fanden die Heidelberger Wissenschaftler genetisches Material von etwa 500 Kilobasen Umfang mit insgesamt acht möglichen Genen.
Noch überraschender sei die Tatsache gewesen, dass ein Großteil dieser Sequenzen nicht allein auf dem Y-Chromosom liegt, sondern mit einer Übereinstimmung von 95 bis 99 Prozent auch auf den Chromosomen 1 bis 4, 9 bis 11, 14 bis 16 und 22 vorkommen, erklärt die Leiterin der Arbeitsgruppe, Gudrun Rappold. Diese außergewöhnliche Ähnlichkeit wird einer "segmentalen Duplikation" zugeschrieben, einem Mechanismus zur Vervielfachung von Genen im Laufe der Evolution.
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