Entwicklungsstörungen: Genkopienzahl beeinflusst Autismusrisiko
Hinweise verdichten sich, dass eine erhöhte Kopien-Anzahl bestimmter DNA-Sequenzen ein genetisches Kennzeichen von Autismus ist. Ein internationales Forscherteam hatte das Genom von Menschen mit verschiedenen autistischen Entwicklungsstörungen analysiert und mit dem ihrer Eltern sowie von Gesunden verglichen. Dabei war bei bis zu zehn Prozent der Erkrankten eine gegenüber ihren Eltern erhöhte Zahl von Genkopien nachzuweisen.
Frühere Studien hatten auf eine Vererbbarkeit von Autismus hingedeutet, bislang aber noch keine eindeutige genetische Ursache für die verschiedenen Formen der Erkrankung festmachen können. Jonathan Sebat und seine Kollegen suchten daher, anders als bei früheren Genanalysen, nicht nach einzelnen Autismus bedingenden Mutationen, sondern nach so genannten Copy Number Variations (CNV). Die CNV beschreiben Abweichungen in der Kopienzahl einzelner Erbgut-Sequenzen und sind wahrscheinlich einer der wesentlichen Gründe für individuelle Unterschiede zwischen Menschen mit ihrem zu annähernd hundert Prozent identischen Erbgut.
Am Ende ihrer Arbeit hatte Sebats Team CNV bei 118 Familien analysiert, die ein einzelnes autistisches Kind hatten, außerdem bei 47 Familien mit mehreren autistischen Nachkommen und bei 99 Paaren mit gesundem Nachwuchs. Besonders einzelne Fälle in der Familie, die so genannte "sporadische" Autismusvariante, scheint mit einer vermehrten Genkopienzahl einherzugehen: Sie war in zwölf der 118 getesteten nachweisbar.
Welche Sequenzen dabei vervielfältigt sind, war sehr unterschiedlich. Ungeklärt ist zudem, wie die Zahl der CNV genau autistische Störungen verursachen könnten. Die Studien bestätigen eine im Februar veröffentlichte Arbeit, bei der ebenfalls CNV in für den Glutamatstoffwechsel verantwortlichen Genbereichen mit Autismus in Zusammenhang gebracht wurden. Bei dieser Untersuchung waren allerdings keine Fälle von sporadischem Autismus untersucht worden.
Autismus ist eine genetisch bedingte Störung der Hirnentwicklung, die sich durch eingeschränkte Sozialkontakte, verzögerte Sprachentwicklung und stereotype Verhaltensweisen bemerkbar macht. (jo)
Frühere Studien hatten auf eine Vererbbarkeit von Autismus hingedeutet, bislang aber noch keine eindeutige genetische Ursache für die verschiedenen Formen der Erkrankung festmachen können. Jonathan Sebat und seine Kollegen suchten daher, anders als bei früheren Genanalysen, nicht nach einzelnen Autismus bedingenden Mutationen, sondern nach so genannten Copy Number Variations (CNV). Die CNV beschreiben Abweichungen in der Kopienzahl einzelner Erbgut-Sequenzen und sind wahrscheinlich einer der wesentlichen Gründe für individuelle Unterschiede zwischen Menschen mit ihrem zu annähernd hundert Prozent identischen Erbgut.
Am Ende ihrer Arbeit hatte Sebats Team CNV bei 118 Familien analysiert, die ein einzelnes autistisches Kind hatten, außerdem bei 47 Familien mit mehreren autistischen Nachkommen und bei 99 Paaren mit gesundem Nachwuchs. Besonders einzelne Fälle in der Familie, die so genannte "sporadische" Autismusvariante, scheint mit einer vermehrten Genkopienzahl einherzugehen: Sie war in zwölf der 118 getesteten nachweisbar.
Welche Sequenzen dabei vervielfältigt sind, war sehr unterschiedlich. Ungeklärt ist zudem, wie die Zahl der CNV genau autistische Störungen verursachen könnten. Die Studien bestätigen eine im Februar veröffentlichte Arbeit, bei der ebenfalls CNV in für den Glutamatstoffwechsel verantwortlichen Genbereichen mit Autismus in Zusammenhang gebracht wurden. Bei dieser Untersuchung waren allerdings keine Fälle von sporadischem Autismus untersucht worden.
Autismus ist eine genetisch bedingte Störung der Hirnentwicklung, die sich durch eingeschränkte Sozialkontakte, verzögerte Sprachentwicklung und stereotype Verhaltensweisen bemerkbar macht. (jo)
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