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Lexikon der Biologie: Stammbaumanalyse

Stammbaumanalyse, die zur Erforschung von menschlichen Erbkrankheiten vielfach erforderliche Erstellung eines Stammbaums, der das Auftreten einer genetisch bedingten Krankheit über mehrere Generationen darstellt und bei der genetischen Beratung Aussagen darüber zuläßt, mit welcher Wahrscheinlichkeit Nachkommen (Nachkommenschaft) betroffen sind ( vgl. Abb. 1 und vgl. Abb. 2 ). Außerdem kann durch eine Stammbaumanalyse der Modus eines Erbgangs (z.B. dominant, rezessiv, autosomal, gonosomal) ermittelt werden. Die Stammbaumanalyse kann durch eine Reihe von Faktoren wie z.B. die genomische Prägung (genetisches Imprinting) oder durch die große phänotypische Ähnlichkeit mehrerer Krankheiten (Phänokopie) erschwert werden. Erbdiagnose, Geschlechtschromosomen-gebundene Vererbung (Abb.).



Stammbaumanalyse

1 Stammbaum einer Familie mit Hypocholesterinämie als Beispiel für einen autosomal dominanten Erbgang. Es sind 4 Generationen (I bis IV) erfaßt, wobei die Urgroßeltern bereits verstorben sind. Das Individuum III-1 war homozygot (AA) für das dominante Allel und ist jung verstorben. Die anderen Merkmalsträger sind heterozygot (Aa).



Stammbaumanalyse

2 Stammbaum einer Familie als Beispiel für einen autosomal rezessiven Erbgang. In dieser Familie ist Verwandtenehe (=) in der 5. Generation dafür verantwortlich, daß das Individuum VI-4 homozygot für ein rezessives Allel ist. Das Allel ist höchstwahrscheinlich durch Spontanmutation in einem der beiden Eltern (I-1, I-2) in der ersten erfaßten Generation entstanden. Auch wenn ein Merkmal selten ist, kommt es natürlich vor, daß auch bei Heirat mit einem nicht verwandten Überträger (V-4) homozygote Individuen entstehen (VI-6 und VI-9).

Copyright 1999 Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg
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